Mi a kapcsolat a Tay-Sachs és a genetika között?

A Tay-Sachs egy genetikai rendellenesség, amely hátrányosan befolyásolja az egyén neurológiai funkcióját.Az egyének már a fejlődési éveikben, vagy később, amikor a pubertás vagy a fiatal felnőttkorban elérik a tüneteket, már a fejlődési éveikben.Ezért a ritka betegség nem gyógyul meg, ezért a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.Az egyik élettartama teljes mértékben függ a Tay-Sachs és a genetika helyzetének és tüneteinek súlyosságának bemutatásától.) Az enzim a Tay-Sachs tüneteinek kialakulását okozza.Nem szex-kromoszóma által hordozott enzim génmutáció hátrányosan befolyásolja a test azon képességét, hogy metabolizálja a zsíros anyagokat, úgynevezett gangliozidok, amelyek felhalmozódnak és végül rontják a neurológiai funkciót.Mivel a Tay-Sachs és a genetika kapcsolatát autoszomális, recesszív rendellenességnek tekintik, az egyénnek mindkét szülő génmutációját kell kapnia a betegség kialakulásához.Ha a gént egyetlen szülőtől örökölik, a gyermek tünetmentes marad és hordozó.

Általában fizikai vizsgálatot végeznek a Tay-Sachsból és a genetikából származó tünetek jelenlétének igazolására.Általában a Tay-Sachs diagnosztizálását megerősítik egy Tay-Sachs képernyő-teszt beadásával, amely méri az A hex mennyiségét az egyén vérében.A terhes és attól tartó nők, hogy gyermekeiknek Tay-Sachs-ban születhetnek, az amniocentesis során elvégezheti a Tay-Sachs képernyő-tesztet.A genetikai tesztelés egyéb formáit is elvégezhetik az egyik vagy mindkét szülőnél annak meghatározása érdekében, hogy egy gyermek, akinek elképzelhető, kialakulhat-e Tay-Sachs, vagy hordozó maradhat-e.

A TAY-SACHS és a genetika, valamint a betegség progressziója közötti kapcsolat mintás tünet-megjelenést válthat ki, mivel a neurológiai funkció károsodhat.Ha egy tay-sachs-ban szenvedő gyermek 3 hónapos korban tünetmentessé válik, általában látási nehézségeket mutat, például egy tárgyra való képtelenség és a halló ingerekre vonatkozó túlérzékeny reakcióképesség.Amikor a tünetek 6 hónapos kor után nyilvánulnak meg, a gyermek károsodott motoros képességeket, letargiát és károsodott érzékelést tapasztalhat, beleértve a látást és a hallást.A későn megjelenő Tay-Sachs-kórban szenvedő egyének (tételek) általában károsodott beszédet és megismerést fognak kialakítani, és kiemelt személyiségváltozásokat és pszichológiai kérdéseket tapasztalnak, beleértve a depressziót és a pszichózist.a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosítva.Bizonyos tünetek, például depresszió és rohamok enyhítésére gyógyszereket lehet adni.A csecsemők tüneteihez családi támogatást lehet kínálni, ideértve a tanácsadást és az egészséges megküzdési stratégiák kidolgozását a csecsemő gondozóinak és családjának.Az otthoni vagy hospice-ellátást általában alkalmazzák, mivel az egyén egészsége fokozatosan szükségessé teszi az órás gondozást.A tételekkel diagnosztizált személyeket arra ösztönzik, hogy tegyenek megfelelő jogi intézkedéseket abban az esetben, ha állapotuk romlik, például meghatalmazás kijelölése és a megélhetési akarat összeállítása.