Apa hubungan antara Tay-Sachs dan Genetika?

Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang berdampak buruk pada fungsi neurologis individu.Individu dapat menunjukkan gejala sedini usia 3 bulan atau lebih pada tahun -tahun perkembangan mereka ketika mereka mencapai masa pubertas atau dewasa muda.Tidak ada obat untuk penyakit langka ini, oleh karena itu, pengobatan berpusat pada manajemen gejala.Umurnya sepenuhnya bergantung pada presentasi hubungan antara Tay-Sachs dan Genetika untuk situasinya dan keparahan gejala-gejalanya.) enzim, menyebabkan timbulnya gejala Tay-Sachs.Dibawa oleh kromosom non-jenis kelamin, mutasi gen enzimik mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme zat lemak, yang dikenal sebagai gangliosida, yang menumpuk dan akhirnya mengganggu fungsi neurologis.Karena hubungan antara Tay-Sachs dan genetika dianggap sebagai gangguan autosom, resesif, seorang individu harus menerima mutasi gen dari kedua orang tua untuk mengembangkan penyakit.Jika gen diwarisi dari orang tua tunggal, anak akan tetap asimptomatik dan pembawa.

Pemeriksaan fisik biasanya dilakukan untuk memverifikasi keberadaan gejala yang berasal dari Tay-Sachs dan genetika.Secara umum, diagnosis Tay-Sachs dikonfirmasi dengan pemberian tes layar Tay-Sachs, yang mengukur jumlah hex A dalam darah individu.Wanita yang hamil dan khawatir bahwa anak mereka mungkin dilahirkan dengan Tay-Sachs mungkin memiliki tes layar Tay-Sachs yang dilakukan selama amniosentesis.Bentuk-bentuk pengujian genetik lainnya juga dapat dilakukan pada satu atau kedua orang tua untuk menentukan apakah seorang anak yang mungkin mereka bayangkan dapat mengembangkan Tay-Sachs atau tetap menjadi pembawa.

Hubungan antara Tay-Sachs dan genetika dan perkembangan penyakit dapat menginduksi presentasi gejala yang berpola ketika fungsi neurologis menjadi terganggu.Jika seorang anak dengan Tay-Sachs menjadi gejala pada usia 3 bulan, ia biasanya akan menunjukkan kesulitan penglihatan, seperti ketidakmampuan untuk fokus pada satu objek, dan responsif hipersensitif terhadap rangsangan pendengaran.Ketika gejala terwujud setelah usia 6 bulan, anak dapat mengalami gangguan keterampilan motorik, kelesuan, dan gangguan persepsi sensorik, termasuk penglihatan dan pendengaran.Individu dengan penyakit Tay-Sachs onset akhir (LOT) biasanya akan mengalami gangguan bicara dan kognisi dan pengalaman perubahan kepribadian yang diucapkan dan masalah psikologis, termasuk depresi dan psikosis.berpusat pada pengelolaan gejala dan mencegah komplikasi.Obat -obatan dapat diberikan untuk mengurangi gejala -gejala tertentu, seperti depresi dan kejang.Untuk gejala pada bayi, dukungan keluarga dapat ditawarkan, termasuk konseling dan pengembangan strategi koping yang sehat untuk pengasuh dan keluarga bayi.Perawatan di rumah atau rumah sakit biasanya digunakan sebagai kesehatan individu secara progresif mengharuskan perawatan di sekitar waktu.Mereka yang didiagnosis dengan banyak didorong untuk mengambil tindakan hukum yang sesuai jika kondisi mereka memburuk, seperti menunjuk kuasa pengacara dan menyusun kehendak hidup.