Ano ang ugnayan sa pagitan ng Tay-Sachs at Genetics?

Ang Tay-Sachs ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa pagpapaandar ng neurological ng isang indibidwal.Ang mga indibidwal ay maaaring magpakita ng mga sintomas nang maaga ng 3 buwan ng edad o mas bago sa kanilang mga taon sa pag -unlad kapag naabot nila ang pagbibinata o batang gulang.Walang lunas para sa bihirang sakit na ito, samakatuwid, ang paggamot ay nakasentro sa pamamahala ng sintomas.Ang mga habang buhay ay ganap na nakasalalay sa pagtatanghal ng ugnayan sa pagitan ng mga tay-sachs at genetika para sa kanyang sitwasyon at ang kalubhaan ng kanyang mga sintomas.) enzyme, nagiging sanhi ng simula ng mga sintomas ng tay-sachs.Dinala ng isang non-sex chromosome, ang enzymic gene mutation ay nakakaapekto sa kakayahan ng katawan na mag-metabolize ng mga mataba na sangkap, na kilala bilang mga gangliosides, na nag-iipon at kalaunan ay may kapansanan sa pagpapaandar ng neurological.Dahil ang ugnayan sa pagitan ng tay-sachs at genetics ay itinuturing na isang autosomal, recessive disorder, ang isang indibidwal ay dapat tumanggap ng mutation ng gene mula sa parehong mga magulang upang mabuo ang sakit.Kung ang gene ay minana mula sa isang nag -iisang magulang, ang bata ay mananatiling asymptomatic at isang carrier.

Ang isang pisikal na pagsusuri ay karaniwang isinasagawa upang mapatunayan ang pagkakaroon ng mga sintomas na nagmula sa tay-sachs at genetics.Kadalasan, ang isang diagnosis ng Tay-Sachs ay nakumpirma sa pangangasiwa ng isang pagsubok sa screen ng Tay-Sachs, na sumusukat sa dami ng hex A sa dugo ng indibidwal.Ang mga kababaihan na buntis at nag-aalala na ang kanilang anak ay maaaring ipanganak na may mga tay-sachs ay maaaring magkaroon ng isang pagsubok sa screen ng Tay-Sachs na isinagawa sa panahon ng isang amniocentesis.Ang iba pang mga anyo ng pagsusuri sa genetic ay maaari ring isagawa sa isa o parehong mga magulang upang matukoy kung ang isang bata na maaari nilang isipin ay maaaring bumuo ng mga tay-sachs o manatiling isang carrier.

Ang ugnayan sa pagitan ng tay-sachs at genetika at pag-unlad ng sakit ay maaaring magdulot ng isang pattern na pagtatanghal ng sintomas dahil ang pag-andar ng neurological ay nagiging kapansanan.Kung ang isang bata na may tay-sachs ay nagiging sintomas ng 3 buwan ng edad, karaniwang ipinapakita niya ang mga paghihirap sa paningin, tulad ng isang kawalan ng kakayahang tumuon sa isang solong bagay, at isang hypersensitive na pagtugon sa pampasigla ng pandinig.Kapag ang mga sintomas ay ipinapakita pagkatapos ng 6 na buwan ng edad, ang bata ay maaaring makaranas ng mga kapansanan sa mga kasanayan sa motor, nakakapagod, at may kapansanan na pandama na pang -unawa, kabilang ang pangitain at pagdinig.Ang mga indibidwal na may late-onset Tay-Sachs disease (maraming) ay karaniwang bubuo ng kapansanan sa pagsasalita at pag-unawa at karanasan na binibigkas na mga pagbabago sa pagkatao at mga isyu sa sikolohikal, kabilang ang pagkalumbay at psychosis.nakasentro sa pamamahala ng mga sintomas at pumipigil sa mga komplikasyon.Ang mga gamot ay maaaring ibigay upang maibsan ang ilang mga sintomas, tulad ng pagkalumbay at mga seizure.Para sa mga sintomas sa mga sanggol, ang suporta sa pamilya ay maaaring ihandog, kabilang ang pagpapayo at pag -unlad ng malusog na mga diskarte sa pagkaya para sa mga tagapag -alaga at pamilya ng sanggol.Ang pag-aalaga sa bahay o pag-aalaga ay karaniwang ginagamit dahil ang kalusugan ng indibidwal ay unti-unting nangangailangan ng pangangalaga sa paligid.Ang mga nasuri na may maraming ay hinihikayat na gumawa ng naaangkop na mga ligal na hakbang kung sakaling lumala ang kanilang kondisyon, tulad ng pagdidisenyo ng isang kapangyarihan ng abugado at pagbubuo ng isang buhay na kalooban.