Τι είναι το σύνδρομο Zellweger;

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια καταστροφική γενετικά κληρονομική νόσο που ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες, οι οποίες επηρεάζουν τη μεταβολισμό ορισμένων ουσιών που υπάρχουν στο σώμα και στη λευκή ύλη ή στον ειδικό ιστό στον εγκέφαλο.Αυτές οι ασθένειες ποικίλλουν σε σοβαρότητα.Ασθένειες όπως η ασθένεια Refsum μπορεί να είναι αρκετά επιβιωσί να επιβιώσουν με τη θεραπεία.Το σύνδρομο Zellweger δεν είναι, και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία που να προσφέρει πολύ περισσότερο από την επιβίωση σε περίπου το πρώτο έτος της ζωής, αν αυτό.Δεν μπορεί να υπερεκτιμηθεί πόσο εξαιρετικά είναι αυτή η ασθένεια και η τιμή που πρέπει να πληρώσει το βρέφος και η οικογένεια.

Η αιτία του συνδρόμου Zellweger είναι μέσω της κληρονομιάς σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο.Και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για την ασθένεια.Αυτοί οι άνθρωποι που έχουν αυτή την κατάσταση στην οικογένειά τους συμβουλεύονται να αποκτήσουν γενετική συμβουλευτική για να βεβαιωθούν ότι ένας συνεργάτης δεν έχει την κατάσταση.Σε περίπτωση που και οι δύο εταίροι έχουν το υπολειπόμενο γονίδιο για αυτή την ασθένεια, μιλώντας σε έναν γενετικό σύμβουλο για τον κίνδυνο αυτής της κατάστασης που συμβαίνει, καθώς υπάρχει 25% πιθανότητα ότι οι γονείς θα έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Zellweger με κάθε εγκυμοσύνη.Το σύνδρομο μπορεί να ποικίλει σε έκφραση, αλλά συνήθως περιλαμβάνει ένα μεγαλύτερο κεφάλι που περιλαμβάνει ένα υψηλό μέτωπο με πιο επίπεδη πρόσωπο.Δεδομένου ότι ο εγκέφαλος μπορεί να επηρεαστεί από την έναρξη, μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δυσκολία με την εμφάνιση ή την ακοή.Το συκώτι συνήθως διευρύνεται σε υπερηχογράφημα και αυτό μπορεί να προκαλέσει ένα μωρό να φανεί jaundiced και να οδηγήσει σε λοιμώξεις.Άλλα συμπτώματα θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν πολύ φτωχό μυϊκό τόνο (δισκέτα), ελαττώματα των ματιών και προβλήματα με τη λειτουργία των νεφρών. Το σύνδρομο Zellweger δεν έχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν ιατρικές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να επεκτείνουν ελαφρώς τη ζωή και αυτό μπορεί να είναι απαραίτητο για να το διατηρήσετε.Λόγω των αναπτυξιακών καθυστερήσεων και των προβλημάτων, τα βρέφη με αυτή την κατάσταση μπορεί να μην είναι σε θέση να τρώνε μέσω του μαστού ή της φιάλης.Μπορεί να απαιτούν τη σίτιση σωλήνων αντ 'αυτού.

Οι γιατροί θα αντιμετώπιζαν επίσης τυχόν συνθήκες όπως συμβαίνουν, όπως οι λοιμώξεις.Δυστυχώς, αν και περισσότερα είναι γνωστά για την κατάσταση, δεν είναι ακόμα θεραπευτικό.Οι γονείς με τον γιατρό του παιδιού τους μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν αποφάσεις σχετικά με την καταλληλότητα της συνεχιζόμενης θεραπείας.Αυτά είναι καρδιακά-wrenching για να κάνουν, και δεν υπάρχει σωστή επιλογή.

Εξακολουθεί να υπάρχει ελπίδα ότι κάποια μέρα θα βρεθεί μια θεραπεία για αυτή την κατάσταση.Δεδομένου ότι η βλάβη στα κύτταρα συμβαίνει λόγω της δυσλειτουργίας πολλών γονιδίων, ίσως η έρευνα για τα βλαστοκύτταρα μπορεί να ανοίξει το δρόμο για θεραπεία ή καλύτερη θεραπεία.