Hội chứng Zellweger là gì?

Hội chứng Zellweger là một bệnh di truyền di truyền tàn khốc thuộc về một nhóm các bệnh gọi là bạch cầu, ảnh hưởng đến sự chuyển hóa của một số chất có trong cơ thể và chất trắng hoặc mô đặc biệt trong não.Những bệnh này khác nhau về mức độ nghiêm trọng.Các bệnh như bệnh refsum có thể khá có thể sống sót khi điều trị.Hội chứng Zellweger không phải là, và hiện tại không có phương pháp điều trị nào cung cấp nhiều hơn sự sống còn vào khoảng năm đầu tiên của cuộc đời, nếu điều đó.Không thể nói quá mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này, và giá mà trẻ sơ sinh và gia đình phải trả cho nó. Nguyên nhân của hội chứng Zellweger là thông qua di truyền trên một mô hình lặn tự phát.Cả hai cha mẹ phải mang một gen lặn cho bệnh.Những người có tình trạng này trong gia đình của họ được khuyên nên được tư vấn di truyền để chắc chắn một đối tác không có tình trạng này.Nếu cả hai đối tác có gen lặn cho căn bệnh này, nói chuyện với một cố vấn di truyền về nguy cơ của tình trạng này xảy raHội chứng có thể thay đổi trong biểu hiện nhưng thường bao gồm một đầu lớn hơn bao gồm một cái trán cao với khuôn mặt phẳng hơn.Vì não có thể bị ảnh hưởng từ khi khởi phát, có thể có những cơn động kinh, sự chậm phát triển nghiêm trọng và khó khăn khi nhìn thấy hoặc nghe thấy.Gan thường được mở rộng rất nhiều trên siêu âm, và điều này có thể khiến em bé trông có vẻ vàng da, và dẫn đến nhiễm trùng.Các triệu chứng khác có thể bao gồm giai điệu cơ bắp rất kém (floppiness), khiếm khuyết của mắt và các vấn đề về chức năng thận. Hội chứng Zellweger không có cách chữa trị, nhưng có những can thiệp y tế có thể kéo dài một chút, và có thể cần phải duy trì nó.Do sự chậm trễ và vấn đề phát triển, trẻ sơ sinh có tình trạng này có thể không thể ăn qua vú hoặc cho ăn chai.Họ có thể yêu cầu cho ăn ống thay thế.Các bác sĩ cũng sẽ điều trị bất kỳ tình trạng nào khi chúng xảy ra, như nhiễm trùng.Đáng buồn thay, mặc dù được biết nhiều hơn về tình trạng này, nhưng nó vẫn không thể chữa được.Cha mẹ với bác sĩ của con họ có thể cần đưa ra quyết định về sự phù hợp của việc tiếp tục điều trị.Đây là những thứ đau lòng để thực hiện, và không có lựa chọn đúng đắn.Tiếp tục có hy vọng rằng một ngày nào đó một phương pháp chữa trị sẽ được tìm thấy cho tình trạng này.Vì thiệt hại cho các tế bào xảy ra do rối loạn chức năng của một số gen, có lẽ nghiên cứu về tế bào gốc có thể mở đường cho việc chữa trị hoặc điều trị tốt hơn.