Apa itu Sindrom Zellweger?

Syndrome Zellweger adalah penyakit yang diwariskan secara genetik yang dimiliki oleh sekelompok penyakit yang disebut leukodistrofi, yang mempengaruhi metabolisasi beberapa zat yang ada dalam tubuh dan materi putih atau jaringan khusus di otak.Penyakit ini bervariasi dalam keparahan.Penyakit seperti penyakit refsum mungkin cukup bertahan dengan pengobatan.Sindrom Zellweger tidak, dan saat ini tidak ada perawatan yang menawarkan lebih dari sekadar kelangsungan hidup sekitar tahun pertama kehidupan, jika itu.Tidak dapat dilebih -lebihkan betapa sangat serius penyakit ini, dan harga bayi dan keluarga harus membayarnya.

Penyebab sindrom Zellweger adalah melalui warisan pada pola resesif autosom.Kedua orang tua harus membawa gen resesif untuk penyakit tersebut.Orang -orang yang memiliki kondisi ini dalam keluarga mereka disarankan untuk mendapatkan konseling genetik untuk memastikan pasangan tidak memiliki kondisi.Jika kedua pasangan memiliki gen resesif untuk penyakit ini, berbicara kepada penasihat genetik tentang risiko kondisi ini yang terjadi disarankan, karena ada kemungkinan 25% bahwa orang tua akan memiliki anak dengan sindrom Zellweger dengan setiap kehamilan.

Gejala ZellwegerSindrom dapat bervariasi dalam ekspresi tetapi biasanya termasuk kepala yang lebih besar termasuk dahi tinggi dengan wajah yang lebih rata.Karena otak mungkin terpengaruh dari timbulnya, mungkin ada kejang, penundaan perkembangan yang parah, dan kesulitan melihat atau mendengar.Hati biasanya sangat membesar di USG, dan ini dapat menyebabkan bayi terlihat kuning, dan menyebabkan infeksi.Gejala lain dapat mencakup tonus otot yang sangat buruk (floppiness), cacat mata, dan masalah dengan fungsi ginjal.

Sindrom Zellweger tidak memiliki obat, tetapi ada intervensi medis yang bisa sedikit memperpanjang hidup, dan itu mungkin perlu untuk mempertahankannya.Karena keterlambatan dan masalah perkembangan, bayi dengan kondisi ini mungkin tidak dapat makan melalui payudara atau pemberian makan botol.Mereka mungkin membutuhkan pemberian makan tabung sebagai gantinya.

Dokter juga akan mengobati kondisi apa pun saat terjadi, seperti infeksi.Sayangnya, meskipun lebih banyak yang diketahui tentang kondisinya, itu masih tidak dapat disembuhkan.Orang tua dengan dokter anak mereka mungkin perlu membuat keputusan tentang kesesuaian perawatan berkelanjutan.Ini memilukan untuk dibuat, dan tidak ada pilihan yang tepat.

Terus ada harapan bahwa suatu hari nanti penyembuhan akan ditemukan untuk kondisi ini.Karena kerusakan sel terjadi karena disfungsi beberapa gen, mungkin penelitian pada sel induk dapat membuka jalan menuju penyembuhan atau pengobatan yang lebih baik.