Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι θεραπειών progeria;

Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για την Progeria από το 2011, οι θεραπείες τείνουν να επικεντρώνονται στην πρόληψη των επιπλοκών και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.Οι συνήθεις θεραπείες, όπως ένα σχήμα χαμηλής δόσης ασπιρίνης, φυσική θεραπεία και σωλήνες τροφοδοσίας, έχουν σχεδιαστεί για να διευκολύνουν τα συμπτώματα της progeria αντί να θεραπεύσουν ή να αποτρέψουν την κατάσταση.Οι δυνητικές θεραπείες φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων της φαρννσυλτρανσφεράσης (FTIS), ενός διφωσφονικού που ονομάζεται ζολεδρονικό οξύ και μιας στατίνης που ονομάζεται πραβαστατίνη, μελετώνται όλες σε κλινικές δοκιμές.Η χαμηλή δόση ασπιρίνης μπορεί να αποτρέψει τις καρδιακές προσβολές και το εγκεφαλικό επεισόδιο, τις δύο πιο συνηθισμένες αιτίες θανάτου για παιδιά με αυτή τη διαταραχή.Η ασπιρίνη λειτουργεί μειώνοντας τη δράση συσσώρευσης αιμοπεταλίων στο αίμα και εμποδίζοντας τους θρόμβους να εμποδίσουν τη ροή του αίματος στην καρδιά και τον εγκέφαλο.Αυτές οι θεραπείες στοχεύουν την ακαμψία των αρθρώσεων και τα προβλήματα με την κίνηση του ισχίου.Ο στόχος είναι να διατηρηθεί ο ασθενής όσο το δυνατόν πιο ενεργός όσο το δυνατόν περισσότερο.

Άλλες θεραπείες Progeria επικεντρώνονται στη διατήρηση του βάρους και της διατροφής ενός ασθενούς.Ένα βρέφος με την κατάσταση μπορεί να έχει δυσκολία στη διατροφή και να απαιτεί σωλήνα τροφοδοσίας και σύριγγα.Τα συμπληρώματα διατροφής μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην πρόληψη της απώλειας βάρους και να διασφαλίσουν ότι το παιδί λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά κάθε μέρα.

Σε ορισμένα παιδιά, μπορεί να χρειαστεί να εξαχθούν τα δόντια του μωρού.Τα μόνιμα δόντια μπορούν να αρχίσουν να έρχονται πριν από την πτώση των πρωταρχικών.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια δεύτερη σειρά δοντιών ή υπερπληθυσμού εάν δεν πραγματοποιηθεί εκχύλιση.

Μια γαλλική ερευνητική ομάδα έκανε την ανάπτυξη δυνητικών θεραπειών φαρμάκων για την κατάσταση που ήταν δυνατή όταν ανακάλυψαν τη γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο το 2003. Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA που έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μη φυσιολογικής προ-πρόκλησης Αή progerin.Οι κλινικές δοκιμές επικεντρώνονται στα φάρμακα που πιστεύεται ότι εμποδίζουν την προγερίνη από την καταστροφή των κυττάρων και την πρόκληση της γενετικής αστάθειας που ενεργοποιεί τα συμπτώματα της προγραμίας.Όταν αυτό το μόριο συνδέεται με την progerin, η φυσιολογική κυτταρική λειτουργία αναστέλλεται και τα αποτελέσματα progeria.Κάθε ένα από τα τρία φάρμακα επηρεάζει ένα διαφορετικό βήμα στην κυτταρική διαδικασία που δημιουργεί την ομάδα Farnesyl.

lonafarnib αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία καρκίνων συμπεριλαμβανομένων των όγκων του εγκεφάλου και λειτουργεί αναστέλλοντας ένα ένζυμο που απαιτεί.Η στατίνη pravastatin συνήθως δίνεται στη χαμηλότερη χοληστερόλη, αλλά εμποδίζει επίσης την παραγωγή του φαρνεσυλ.Το Zoledronic Acid είναι ένα διφωσφονικό που αυξάνει την πυκνότητα των οστών και, όπως και η πραβαστατίνη, εμποδίζει την παραγωγή φαρνεσυλίου.

Πιστεύεται ότι ένας συνδυασμός αυτών των φαρμάκων μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικός από τη χορήγηση κάθε μεμονωμένα.Αυτές οι δυνητικές θεραπείες progeria έχουν αποδειχθεί ότι αποκαθιστούν τους πυρήνες των κυττάρων progeria σε φυσιολογικά σε κυτταρικές καλλιέργειες.Δεν είναι ακόμη γνωστό αν κάποιο από αυτά τα φάρμακα θα θεραπεύσει ή θα αποτρέψει το σύνδρομο, αλλά μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να ζουν μακρύτερες και υγιέστερες ζωές. Το Progeria είναι μια εξαιρετικά σπάνια προοδευτική γενετική διαταραχή που προκαλεί ταχεία γήρανση στα παιδιά.Μόνο περίπου 130 περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί από το 1886. Ένα παιδί με τη διαταραχή συχνά φαίνεται να είναι φυσιολογική κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα όπως η απώλεια μαλλιών και οι αλλαγές του δέρματος συνήθως εκδηλώνονται εντός 12 μηνών.Οι πάσχοντες συχνά πεθαίνουν από καρδιαγγειακή νόσο ή εγκεφαλικό επεισόδιο και το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 13, αν και μερικοί ζουν περισσότερα από 20 χρόνια.