Apa saja berbagai jenis perawatan progeria?

Karena tidak ada obat untuk progeria pada 2011, perawatan cenderung fokus pada mencegah komplikasi dan mengurangi gejala.Perawatan umum, seperti rejimen aspirin dosis rendah, terapi fisik, dan tabung makan, semuanya dirancang untuk meringankan gejala progeria daripada menyembuhkan atau mencegah kondisi tersebut.Perawatan obat potensial, termasuk inhibitor farnesyltransferase (FTI), bifosfonat yang disebut asam zoledronic, dan statin yang disebut pravastatin, semuanya sedang dipelajari dalam uji klinis.

Aspirin dosis rendah yang diambil setiap hari adalah pengobatan khas untuk kondisi ini.Aspirin dosis rendah dapat mencegah serangan jantung dan stroke, dua penyebab kematian yang paling umum untuk anak-anak dengan gangguan ini.Aspirin bekerja dengan mengurangi aksi penggumpalan trombosit dalam darah dan mencegah gumpalan menghalangi aliran darah ke jantung dan otak.

Terapi fisik dan okupasi juga merupakan perawatan progeria yang umum.Terapi ini menargetkan kekakuan sendi dan masalah dengan gerakan pinggul.Tujuannya adalah menjaga pasien seaktif mungkin selama mungkin.

Perawatan progeria lainnya fokus pada mempertahankan berat badan dan nutrisi pasien.Bayi dengan kondisi mungkin mengalami kesulitan makan dan membutuhkan tabung makan dan jarum suntik.Suplemen makanan juga dapat membantu mencegah penurunan berat badan dan memastikan bahwa anak menerima nutrisi yang diperlukan setiap hari.

Pada beberapa anak, mungkin perlu mengekstrak gigi bayi.Gigi permanen dapat mulai masuk sebelum yang utama jatuh.Ini dapat menghasilkan baris kedua gigi atau kepadatan jika ekstraksi tidak dilakukan.

Tim peneliti berbasis Prancis membuat pengembangan terapi obat potensial untuk kondisi yang mungkin terjadi ketika mereka menemukan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sindrom pada tahun 2003. Anak-anak yang terkena dampak memiliki mutasi pada gen LMNA yang menghasilkan produksi prelamin A abnormal Aatau progerin.Uji klinis fokus pada obat yang diyakini mencegah progerin dari sel merusak dan menyebabkan ketidakstabilan genetik yang memicu gejala progeria.

FTI seperti lonafarnib, pravastatin, dan asam zoledronic semuanya bekerja dengan mencegah molekul yang disebut gugus farnesyl dari melekat pada progerin.Ketika molekul ini melekat pada progerin, fungsi sel normal dihambat dan hasil progeria.Masing -masing dari tiga obat mempengaruhi langkah yang berbeda dalam proses seluler yang menciptakan gugus farnesyl.

lonafarnib awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker termasuk tumor otak, dan bekerja dengan menghambat enzim yang diperlukan untuk menempelkan kelompok farnesil ke protein seperti progerin.Statin pravastatin biasanya diberikan untuk menurunkan kolesterol, tetapi juga memblokir produksi farnesyl.Asam zoledronic adalah bifosfonat yang meningkatkan kepadatan tulang dan, seperti pravastatin, mencegah produksi farnesyl.

Dipercayai bahwa kombinasi obat -obatan ini mungkin lebih efektif daripada memberikan masing -masing secara individual.Perawatan progeria potensial ini telah terbukti mengembalikan inti sel progeria ke normal dalam kultur sel.Belum diketahui apakah ada obat ini yang akan menyembuhkan atau mencegah sindrom, tetapi mereka dapat memungkinkan pasien untuk hidup lebih lama dan lebih sehat.

progeria adalah gangguan genetik progresif yang sangat langka yang menyebabkan penuaan cepat pada anak -anak.Hanya sekitar 130 kasus yang telah didokumentasikan sejak 1886. Seorang anak dengan gangguan tersebut sering tampak normal saat lahir, tetapi gejala seperti kerontokan rambut dan perubahan kulit biasanya terwujud dalam 12 bulan.Penderita sering meninggal karena penyakit kardiovaskular atau stroke, dan harapan hidup rata -rata adalah 13, meskipun beberapa hidup lebih dari 20 tahun.