Các loại phương pháp điều trị progeria khác nhau là gì?

Vì không có cách chữa trị progeria vào năm 2011, các phương pháp điều trị có xu hướng tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng và giảm bớt các triệu chứng.Các phương pháp điều trị phổ biến, chẳng hạn như chế độ aspirin liều thấp, vật lý trị liệu và ống cho ăn, đều được thiết kế để giảm bớt các triệu chứng của progeria thay vì chữa khỏi hoặc ngăn ngừa tình trạng này.Các phương pháp điều trị thuốc tiềm năng, bao gồm các chất ức chế farnesyltransferase (FTIS), một bisphosphonate gọi là axit zoledronic và một statin gọi là pravastatin, đều đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng.Aspirin liều thấp có thể ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ, hai nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất đối với trẻ em bị rối loạn này.Aspirin hoạt động bằng cách giảm tác động vón cục của tiểu cầu trong máu và ngăn chặn cục máu đông cản trở lưu lượng máu đến tim và não. Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp cũng là phương pháp điều trị progeria phổ biến.Những liệu pháp này nhắm vào độ cứng khớp và các vấn đề với chuyển động hông.Mục tiêu là giữ cho bệnh nhân hoạt động càng tốt càng tốt càng tốt. Các phương pháp điều trị progeria khác tập trung vào việc duy trì cân nặng và dinh dưỡng của bệnh nhân.Một trẻ sơ sinh có tình trạng có thể gặp khó khăn trong việc cho ăn và yêu cầu ống ăn và ống tiêm.Bổ sung chế độ ăn uống cũng có thể giúp ngăn ngừa giảm cân và đảm bảo rằng trẻ đang nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết mỗi ngày. Ở một số trẻ em, có thể cần phải chiết xuất răng.Răng vĩnh viễn có thể bắt đầu đến trước khi những cái chính rơi ra.Điều này có thể dẫn đến một hàng răng thứ hai hoặc quá tải nếu không thực hiện chiết xuất.Một nhóm nghiên cứu có trụ sở tại Pháp đã phát triển các liệu pháp điều trị thuốc tiềm năng cho tình trạng này khi họ phát hiện ra đột biến gen chịu trách nhiệm cho hội chứng vào năm 2003. Trẻ em bị ảnh hưởng có đột biến gen LMNA dẫn đến việc sản xuất prelamin A bất thường Ahoặc progerin.Các thử nghiệm lâm sàng tập trung vào các loại thuốc được cho là ngăn chặn progerin gây tổn hại cho các tế bào và gây ra sự mất ổn định di truyền gây ra các triệu chứng progeria.

ftis như lonafarnib, pravastatin và axit zoledronic đều hoạt động bằng cách ngăn chặn một phân tử gọi là nhóm farnesyl.Khi phân tử này gắn vào progerin, chức năng tế bào bình thường bị ức chế và kết quả progeria.Mỗi trong ba loại thuốc ảnh hưởng đến một bước khác nhau trong quá trình tế bào tạo ra nhóm farnesyl..Statin Pravastatin thường được cung cấp cho cholesterol thấp hơn, nhưng nó cũng ngăn chặn việc sản xuất farnesyl.Axit zoledronic là một bisphosphonate làm tăng mật độ xương và, giống như pravastatin, ngăn ngừa sản xuất farnesyl.Người ta tin rằng sự kết hợp của các loại thuốc này có thể hiệu quả hơn so với quản lý từng cá nhân.Những phương pháp điều trị progeria tiềm năng này đã được chứng minh là khôi phục các hạt nhân của các tế bào progeria về bình thường trong nuôi cấy tế bào.Vẫn chưa biết liệu bất kỳ loại thuốc nào trong số này sẽ chữa khỏi hoặc ngăn ngừa hội chứng, nhưng họ có thể cho phép bệnh nhân sống lâu hơn và khỏe mạnh hơn. Progeria là một rối loạn di truyền tiến triển cực kỳ hiếm gặp gây lão hóa nhanh chóng ở trẻ em.Chỉ có khoảng 130 trường hợp đã được ghi nhận từ năm 1886. Một đứa trẻ bị rối loạn thường có vẻ bình thường khi sinh, nhưng các triệu chứng như rụng tóc và thay đổi da thường biểu hiện trong vòng 12 tháng.Những người mắc bệnh thường chết vì bệnh tim mạch hoặc đột quỵ, và tuổi thọ trung bình là 13, mặc dù một số sống hơn 20 năm.