Milyen típusú progeria -kezelések vannak?

Mivel 2011 -től a progeria nem gyógyul meg, a kezelések inkább a szövődmények megelőzésére és a tünetek enyhítésére összpontosítanak.A gyakori kezeléseket, például az alacsony dózisú aszpirin rendet, a fizikoterápiát és az etetőcsöveket, mind úgy tervezték, hogy a progeria tüneteinek enyhítésére vagy az állapot kiküszöbölésére vagy megelőzésére szolgál.A potenciális gyógyszerkezeléseket, beleértve a farnesil-transzferáz inhibitorokat (FTI), a zoledronsavnak nevezett biszfoszfonátot és a pravasztatinnak nevezett sztatinot, mind klinikai vizsgálatokban vizsgálják.Az alacsony dózisú aszpirin megakadályozhatja a szívrohamot és a stroke-ot, ez a két leggyakoribb halálok oka az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek számára.Az aszpirin úgy működik, hogy csökkenti a vérlemezkék összeszerelő hatását, és megakadályozza, hogy a véráramlás akadályozza a szív és az agy véráramlását.

A fizikai és foglalkozási terápia szintén gyakori progeria kezelések.Ezek a terápiák az ízületi merevséget és a csípőmozgás problémáit célozzák meg.A cél az, hogy a beteget a lehető leghosszabb ideig a lehető leginkább aktívan tartsa.Az állapotú csecsemőknek nehézségekbe ütközhetnek, és táplálékcsövet és fecskendőt igényelhetnek.Az étrend -kiegészítők szintén segíthetnek a fogyás megelőzésében, és biztosíthatják, hogy a gyermek minden nap megkapja a szükséges tápanyagokat.Az állandó fogak elkezdhetnek bejutni, mielőtt az elsődlegesek kiesnének.Ez egy második fogakat vagy túlzsúfoltságot eredményezhet, ha az extrahálást nem hajtják végre.

Egy francia székhelyű kutatócsoport lehetővé tette a potenciális kábítószer-terápiák fejlesztését a feltételek számára, amikor felfedezték a szindrómáért felelős génmutációt 2003-ban. Az érintett gyermekek mutációval rendelkeznek az LMNA génben.vagy progerin.A klinikai vizsgálatok a gyógyszerekre összpontosítanak, amelyek úgy gondolják, hogy megakadályozzák a progerint a sejtek károsodásában, és a genetikai instabilitást okozzák, amely a progeria tüneteit kiváltja.Amikor ez a molekula a progerinhez kapcsolódik, a normál sejtfunkciót gátolják és a progeria eredményeket.A három gyógyszer mindegyike befolyásolja a celluláris folyamat másik lépését, amely a farnesilcsoportot létrehozza.-A pravasztatin sztatinot általában az alacsonyabb koleszterinszintnek adják, de ez is blokkolja a farnesil -termelést.A zoledronsav egy biszfoszfonát, amely növeli a csontsűrűségét, és mint a pravasztatin, megakadályozza a farnesil -termelést.

Úgy gondolják, hogy ezeknek a gyógyszereknek a kombinációja hatékonyabb lehet, mint az egyesek egyénileg történő beadására.Kimutatták, hogy ezek a potenciális progeria -kezelések helyreállítják a progeria sejtek magjait a sejttenyészetekben.Még nem ismert, hogy ezeknek a gyógyszereknek valamelyike gyógyítja vagy megakadályozza -e a szindrómát, de lehetővé teszik a betegek számára, hogy hosszabb és egészségesebb életet éljenek.

A Progeria egy rendkívül ritka progresszív genetikai rendellenesség, amely gyermekeknél gyors öregedést okoz.1886 óta csak körülbelül 130 esetet dokumentálnak.A szenvedők gyakran halnak meg szív- és érrendszeri betegségekben vagy stroke -ban, és az átlagos várható élettartam 13, bár egyesek több mint 20 évet élnek.