Ποιοι είναι οι πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων;

Οι πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNPs) είναι μεμονωμένες μεταβολές σε ζεύγη βάσεων δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) μεταξύ ατόμων.Υπάρχουν τέσσερα νουκλεοτίδια σε DNA: γουανίνη (G), αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ) και κυτοσίνη (C), τα οποία μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους για την κατασκευή γενετικών σχεδίων για την κατασκευή πρωτεϊνών, τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης,και άλλες δραστηριότητες.Σε άτομα με πολυμορφισμούς μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, ένας από αυτούς αλλάζει.Ο υπόλοιπος κλώνος ϋΝΑ θα πρέπει να είναι πανομοιότυπος, όπως για παράδειγμα σε μια αλυσίδα όπως το ccatcgcctt, η οποία μπορεί να φαίνεται έτσι στα περισσότερα άτομα, αλλά να μετατραπεί σε ctatcgcctt σε μερικούς ανθρώπους, αντικαθιστώντας τη δεύτερη κυτοσίνη με μια θυμίνη.Ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου μπορεί να εξαρτάται από τη θέση και το συγκεκριμένο νουκλεοτίδιο.Οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν περίπου 10 εκατομμύρια από αυτούς στο ανθρώπινο γονιδίωμα, μετρώντας μόνο τους πολυμορφισμούς που εμφανίζονται σε τουλάχιστον το 1% του ανθρώπινου πληθυσμού, γεγονός που τους καθιστά στατιστικά σημαντικούς.Οι περισσότεροι εμφανίζονται σε αυτό που είναι γνωστό ως μη κωδικοποιητικό DNA, επειδή δεν κωδικοποιεί άμεσα τις πρωτεΐνες.Αυτό δεν σημαίνει ότι οι πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων δεν έχουν αντίκτυπο στο μεμονωμένο γονιδίωμα, ωστόσο, καθώς μπορεί να επηρεάσουν την έκφραση άλλου DNA εάν βρίσκονται σε λάθος θέση.Μπορούν να ταξινομηθούν ως συνώνυμα ή αντικατάσταση.Ένας συνώνυμος πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου δεν αλλάζει την πρωτεΐνη που παράγεται χρησιμοποιώντας αυτόν τον κλώνο του DNA ως κατευθυντήρια γραμμή, ενώ οι πολυμορφισμοί αντικατάστασης αλλάζουν τη φύση των παρασκευασμένων πρωτεϊνών.Μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην έκφραση του γονιδιώματος, καθώς η πρωτεΐνη μπορεί να είναι σημαντική.Για παράδειγμα, ένας μοναδικός πολυμορφισμός νουκλεοτιδίων μπορεί να συνδεθεί με προβλήματα με τους παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται στο αίμα, οπότε το αίμα του ασθενούς μπορεί να αποτύχει να θραύσει σωστά μετά από τραυματισμό.Ένα εργαστήριο χρησιμοποιεί ένα γενετικό δείγμα για να προσδιορίσει εάν δύο άτομα είναι συγγενή ή αν κάποιος ήταν παρών στη σκηνή ενός εγκλήματος.Ένας μοναδικός πολυμορφισμός νουκλεοτιδίων μπορεί να είναι ένα πολύ μοναδικό αναγνωριστικό που επιτρέπει σε ένα εργαστήριο να επιβεβαιώσει πιο στενά την ακρίβεια ενός αγώνα ή αναντιστοιχίας.Για παράδειγμα, οι τεχνικοί που συγκρίνουν το αίμα που βρέθηκαν σε μια σκηνή του εγκλήματος με δείγμα από έναν ύποπτο μπορεί κατηγορηματικά να κυβερνούν τον ύποπτο επειδή ο ύποπτος μπορεί να λείπει ένα SNP που βρίσκεται στο αίμα στη σκηνή.

Μια άλλη χρήση είναι στην ιατρική έρευνα.Ενώ ένας πολυμορφισμός νουκλεοτιδίου δεν προκαλεί αναγκαστικά ασθένεια, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ότι ένας ασθενής θα αναπτύξει μια ασθένεια και μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο ο ασθενής ανταποκρίνεται σε φαρμακευτική αγωγή.Οι φαρμακευτικές εταιρείες θα μπορούσαν θεωρητικά να προσαρμόσουν τις θεραπείες σε ασθενείς με βάση αυτές τις γενετικές παραλλαγές.Οι ασθενείς θα μπορούσαν επίσης να λάβουν δοκιμές για να επισημάνουν τους κινδύνους ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμούς μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, οι οποίοι θα μπορούσαν να τους βοηθήσουν να λάβουν αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη και τις προβολές για να πιάσουν μια ασθένεια νωρίς.