Ano ang mga solong nucleotide polymorphism?

Ang solong nucleotide polymorphism (SNP) ay mga solong pagkakaiba -iba sa mga deoxyribonucleic acid (DNA) na mga pares ng base sa pagitan ng mga indibidwal.Mayroong apat na mga nucleotides sa DNA: guanine (g), adenine (a), thymine (t), at cytosine (c), na ang lahat ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang mga paraan upang makabuo ng mga genetic blueprints para sa paggawa ng mga protina, pag -regulate ng expression ng gene,at iba pang mga aktibidad.Sa mga taong may solong nucleotide polymorphism, ang isa sa kanila ay pinalitan.Ang natitirang bahagi ng DNA strand ay dapat na magkapareho, tulad ng halimbawa sa isang kadena tulad ng ccatcgcctt, na maaaring lumitaw sa ganoong paraan sa karamihan ng mga indibidwal, ngunit nagbabago sa ctatcgcctt sa ilang mga tao, na pinapalitan ang pangalawang cytosine na may isang thymine.

Ang kabuluhan ng aAng solong nucleotide polymorphism ay maaaring nakasalalay sa lokasyon at ang tiyak na kasangkot sa nucleotide.Tinantiya ng mga mananaliksik na mayroong halos 10 milyon sa kanila sa genome ng tao, na binibilang lamang ang mga polymorphism na nagpapakita ng hindi bababa sa 1% ng populasyon ng tao, na ginagawang makabuluhan ang mga ito sa istatistika.Karamihan ay lumilitaw sa kung ano ang kilala bilang hindi coding DNA, dahil hindi ito direktang code para sa mga protina.Hindi ito nangangahulugang ang solong nucleotide polymorphism ay walang epekto sa indibidwal na genome, gayunpaman, dahil maaari nilang maimpluwensyahan ang pagpapahayag ng iba pang DNA kung sila ay nasa maling lugar.Maaari silang maiuri bilang magkasingkahulugan o kapalit.Ang isang magkasingkahulugan na solong nucleotide polymorphism ay hindi nagbabago ng protina na ginawa gamit ang strand ng DNA bilang isang gabay, habang ang mga kapalit na polymorphism ay nagbabago sa likas na katangian ng mga protina na ginawa.Maaari silang magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa pagpapahayag ng genome, dahil ang protina ay maaaring maging mahalaga.Halimbawa, ang isang solong nucleotide polymorphism ay maaaring maiugnay saAng isang laboratoryo ay gumagamit ng isang genetic sample upang matukoy kung may kaugnayan ang dalawang tao, o kung ang isang tao ay naroroon sa pinangyarihan ng isang krimen.Ang isang solong nucleotide polymorphism ay maaaring maging isang natatanging identifier na nagbibigay -daan sa isang lab na mas malapit na kumpirmahin ang kawastuhan ng isang tugma, o mismatch.Halimbawa, ang mga technician na naghahambing ng dugo na matatagpuan sa isang eksena sa krimen na may isang sample mula sa isang suspek ay maaaring kategoryang mamuno sa suspek dahil ang suspek ay maaaring nawawala ang isang SNP na matatagpuan sa dugo sa pinangyarihan.

Ang isa pang paggamit ay nasa medikal na pananaliksik.Habang ang isang solong nucleotide polymorphism ay hindi kinakailangang maging sanhi ng sakit, maaari itong dagdagan ang panganib na ang isang pasyente ay bubuo ng isang sakit, at maaaring baguhin ang paraan ng pagtugon ng pasyente sa gamot.Ang mga kumpanya ng parmasyutiko ay maaaring teoretikal na ipasadya ang mga paggamot sa mga pasyente batay sa mga pagkakaiba -iba ng genetic na ito.Ang mga pasyente ay maaari ring makatanggap ng pagsubok upang i -highlight ang mga panganib sa sakit na dulot ng solong nucleotide polymorphism, na maaaring makatulong sa kanila na gumawa ng mga pagpapasya tungkol sa pag -iwas at pag -screen upang mahuli ang isang sakit nang maaga.