Apa itu polimorfisme nukleotida tunggal?

Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) adalah variasi tunggal dalam pasangan basa deoksiribonukleat (DNA) antara individu.Ada empat nukleotida dalam DNA: guanin (G), adenin (A), timin (T), dan sitosin (C), yang semuanya dapat bergabung dalam berbagai cara untuk membangun cetak biru genetik untuk membuat protein, mengatur ekspresi gen,dan kegiatan lainnya.Pada orang dengan polimorfisme nukleotida tunggal, salah satunya ditukar.Sisa untai DNA harus identik, seperti misalnya dalam rantai seperti ccatcgcctt, yang mungkin muncul seperti itu pada kebanyakan individu, tetapi berubah menjadi ctatcgcctt pada beberapa orang, mengganti sitosin kedua dengan timin.

Pentingnya aPolimorfisme nukleotida tunggal dapat tergantung pada lokasi dan nukleotida spesifik yang terlibat.Para peneliti memperkirakan bahwa ada sekitar 10 juta dari mereka dalam genom manusia, hanya menghitung polimorfisme yang muncul setidaknya 1% dari populasi manusia, yang membuat mereka signifikan secara statistik.Sebagian besar muncul dalam apa yang dikenal sebagai DNA non-coding, karena tidak secara langsung mengkode protein.Ini tidak berarti polimorfisme nukleotida tunggal tidak berdampak pada genom individu, karena mereka dapat mempengaruhi ekspresi DNA lain jika mereka berada di tempat yang salah.

Ketika polimorfisme nukleotida tunggal muncul dalam pengkodean DNA,Mereka dapat diklasifikasikan sebagai identik atau pengganti.Polimorfisme nukleotida tunggal yang sinonim tidak mengubah protein yang dihasilkan menggunakan untaian DNA itu sebagai pedoman, sementara polimorfisme penggantian mengubah sifat protein yang dibuat.Mereka dapat memiliki dampak yang signifikan pada ekspresi genom, karena protein bisa menjadi penting.Sebagai contoh, polimorfisme nukleotida tunggal dapat dikaitkan dengan masalah dengan faktor pembekuan yang digunakan dalam darah, dalam hal ini darah pasien mungkin gagal menggumpal dengan benar setelah cedera.

Satu penggunaan untuk variasi khas ini dalam sidik jari genetik, di manaLaboratorium menggunakan sampel genetik untuk menentukan apakah dua orang terkait, atau apakah seseorang hadir di tempat kejadian.Polimorfisme nukleotida tunggal dapat menjadi pengidentifikasi yang sangat unik yang memungkinkan laboratorium untuk lebih dekat mengkonfirmasi keakuratan kecocokan, atau ketidakcocokan.Misalnya, teknisi yang membandingkan darah yang ditemukan di tempat kejadian dengan sampel dari tersangka mungkin secara kategoris mengesampingkan tersangka karena tersangka mungkin kehilangan SNP yang ditemukan dalam darah di tempat kejadian.

Penggunaan lain adalah dalam penelitian medis.Sementara polimorfisme nukleotida tunggal tidak selalu menyebabkan penyakit, itu dapat meningkatkan risiko bahwa pasien akan mengalami penyakit, dan dapat mengubah cara pasien merespons obat.Perusahaan farmasi secara teoritis dapat menyesuaikan perawatan dengan pasien berdasarkan variasi genetik ini.Pasien juga dapat menerima tes untuk menyoroti risiko penyakit yang disebabkan oleh polimorfisme nukleotida tunggal, yang dapat membantu mereka membuat keputusan tentang pencegahan dan pemutaran untuk menangkap penyakit lebih awal.