Đa hình nucleotide đơn là gì?

Các đa hình đơn nucleotide (SNP) là các biến thể đơn trong các cặp bazơ axit deoxyribonucleic (DNA) giữa các cá thể.Có bốn nucleotide trong DNA: guanine (G), adenine (A), thymine (T) và cytosine (C), tất cả đều có thể kết hợp theo nhiều cách để xây dựng bản thiết kế di truyền để tạo ra protein, điều chỉnh biểu hiện gen, biểu hiện gen,và các hoạt động khác.Ở những người có đa hình đơn nucleotide, một trong số họ được hoán đổi.Phần còn lại của chuỗi DNA phải giống hệt nhau, ví dụ như trong một chuỗi như ccatcgcctt, có thể xuất hiện theo cách đó ở hầu hết các cá nhân, nhưng biến thành ctatcgcctt ở một số người, thay thế cytosine thứ hai bằng một thymine.Đa hình đơn nucleotide có thể phụ thuộc vào vị trí và nucleotide cụ thể liên quan.Các nhà nghiên cứu ước tính rằng có khoảng 10 triệu trong số chúng trong bộ gen của con người, chỉ tính các đa hình xuất hiện trong ít nhất 1% dân số của con người, điều này làm cho chúng có ý nghĩa thống kê.Hầu hết xuất hiện trong những gì được gọi là DNA không mã hóa, bởi vì nó không trực tiếp mã cho protein.Điều này không có nghĩa là đa hình nucleotide đơn không có tác động đến bộ gen riêng lẻ, vì chúng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện của DNA khác nếu chúng ở đúng vị trí.Chúng có thể được phân loại là đồng nghĩa hoặc thay thế.Một đa hình đơn nucleotide đồng nghĩa không làm thay đổi protein được tạo ra bằng cách sử dụng chuỗi DNA đó như một hướng dẫn, trong khi đa hình thay thế thay đổi bản chất của các protein được tạo ra.Chúng có thể có tác động đáng kể đến sự biểu hiện của bộ gen, vì protein có thể quan trọng.Ví dụ, một đa hình nucleotide duy nhất có thể được liên kết với các vấn đề với các yếu tố cục máuMột phòng thí nghiệm sử dụng một mẫu di truyền để xác định xem hai người có liên quan hay không, nếu ai đó có mặt tại hiện trường vụ án.Một đa hình nucleotide duy nhất có thể là một định danh rất độc đáo cho phép một phòng thí nghiệm xác nhận chặt chẽ hơn độ chính xác của một trận đấu hoặc không phù hợp.Ví dụ, các kỹ thuật viên so sánh máu được tìm thấy tại một hiện trường vụ án với một mẫu từ một nghi phạm có thể loại trừ một cách cụ thể nghi phạm vì nghi phạm có thể bị thiếu một SNP được tìm thấy trong máu tại hiện trường. Một cách sử dụng khác là trong nghiên cứu y học.Mặc dù một đa hình nucleotide duy nhất không nhất thiết gây bệnh, nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ bệnh nhân sẽ mắc bệnh và có thể thay đổi cách bệnh nhân đáp ứng với thuốc.Các công ty dược phẩm có thể tùy chỉnh các phương pháp điều trị cho bệnh nhân trên cơ sở các biến thể di truyền này.Bệnh nhân cũng có thể nhận được xét nghiệm để làm nổi bật các rủi ro bệnh gây ra bởi đa hình nucleotide đơn, điều này có thể giúp họ đưa ra quyết định về phòng ngừa và sàng lọc để bắt bệnh sớm.