Mik azok az egyetlen nukleotid polimorfizmusok?

Az egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) a dezoxiribonukleinsav (DNS) bázispárok egyetlen variációja az egyének között.Négy nukleotid van a DNS -ben: guanin (G), adenin (A), timin (T) és citozin (C), amelyek mindegyike különféle módon kombinálható genetikai tervek készítéséhez a fehérjék előállításához, szabályozva a gén expresszióját,és egyéb tevékenységek.Az egyetlen nukleotid polimorfizmussal rendelkező emberekben az egyiket kicserélik.A DNS -szál többi részének azonosnak kell lennie, mint például egy olyan láncban, mint a CCATCGCCTT, amely a legtöbb egyénnél így is megjelenik, de egyes emberekben CTATCGCCTT -ként alakulhat ki, a második citozint timinnel helyettesítve.Az egyetlen nukleotid polimorfizmus függhet az érintett helytől és a specifikus nukleotidtól.A kutatók becslése szerint az emberi genomban mintegy 10 millió van, csak az emberi populáció legalább 1% -ánál jelennek meg olyan polimorfizmusokat, amelyek statisztikailag szignifikánssá teszik őket.Legtöbben nem kódoló DNS-ben jelennek meg, mert nem közvetlenül kódolja a fehérjéket.Ez nem azt jelenti, hogy az egy nukleotid polimorfizmusok nem befolyásolják az egyes genomot, mivel ezek befolyásolhatják más DNS expresszióját, ha rossz helyen vannak.Lehet, hogy szinonimának vagy cseréje besorolható.A szinonim egyetlen nukleotid polimorfizmus nem változtatja meg a DNS -szál útmutatásként történő felhasználásával előállított fehérjét, míg a helyettesítő polimorfizmusok megváltoztatják a gyártott fehérjék természetét.Jelentős hatással lehetnek a genom expressziójára, mivel a fehérje fontos lehet.Például egyetlen nukleotid polimorfizmus kapcsolódhat a vérben alkalmazott véralvadási tényezőkkel kapcsolatos problémákhoz, ebben az esetben a beteg vére nem képes megfelelően véralvadni a sérülés után.A laboratórium genetikai mintát használ annak meghatározására, hogy két ember rokon -e, vagy ha valaki jelen volt -e a bűncselekmény helyszínén.Az egyetlen nukleotid polimorfizmus nagyon egyedi azonosító lehet, amely lehetővé teszi a laboratórium számára, hogy szorosabban megerősítse a mérkőzés pontosságát vagy az eltérést.Például azok a technikusok, akik összehasonlítják a bűncselekmény helyszínén talált vért a gyanúsított mintával, kategorikusan szabályozhatják a gyanúsítottat, mivel a gyanúsítottnak hiányozhat a helyszínen található vérben található SNP.

Egy másik felhasználás az orvosi kutatásban.Noha az egyetlen nukleotid polimorfizmus nem feltétlenül okoz betegséget, növeli annak a kockázatát, hogy a betegnek betegség alakul ki, és megváltoztathatja a beteg reagálásának módját a gyógyszeres kezelésre.A gyógyszergyártók elméletileg testreszabhatják a kezeléseket a betegek számára ezen genetikai variációk alapján.A betegek vizsgálatot is kaphatnak az egyetlen nukleotid polimorfizmus által okozott betegségkockázatok kiemelésére is, amelyek segíthetnek számukra a megelőzés és a szűrések döntéseinek meghozatalában a betegség korai elkövetése érdekében.