Was sind die verschiedenen seltenen Kindheitserkrankungen?

Eine der größten Herausforderungen mit modernen Medikamenten liegt in der Diagnose und Behandlung seltener Kindheitserkrankungen.Die meisten dieser Erkrankungen haben viel bessere Ergebnisse, wenn sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden.Drei der ungewöhnlicheren Beispiele für seltene Krankheiten im Kindesalter umfassen Menkes -Krankheiten, das Moebius -Syndrom, die angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerz (CIP) und Leukodystrophien.

Menkes -Krankheit ist ein genetischer Defekt, der im ersten Jahrzehnt tödlich ist.Diese seltene Kindheitserkrankung tritt hauptsächlich bei Männern auf und führt dazu, dass der Körper in bestimmten Geweben abnormal Kupfer speichert.Bei diesen Personen wird Kupfer in niedrigen Werten in der Leber und im Gehirn gespeichert.In ihrer Darmauskleidung und Nieren findet sich ungewöhnlich hohe Kupferspiegel.Normalerweise entwickelt sich das Kind normalerweise sechs bis acht Wochen, bevor er einen schlechten Muskeltonus, das Versagen, Anfälle, Hirnschäden, niedrige Körpertemperatur und ein ungewöhnliches Haarwachstum aufweist.Syndrom.Es ist von Geburt an als mangelnder Gesichtsausdruck in der Gesichtslähmung ersichtlich.Kinder mit dem Moebius -Syndrom können nicht saugen oder ihre Augen seitlich bewegen;Sie können nicht die Stirn runzeln, lächeln oder blinzeln.Wie viele seltene Kindheitserkrankungen variiert das Moebius -Syndrom in der Schwere der Symptome.Einige häufige Komplikationen sind Gaumenspalte, Hörbehinderung, reduzierte Zungenbewegung, Schwäche des Oberkörpers, übermäßiges Sabbern, Schwierigkeiten beim Schlucken, gekreuzte Augen und Hand- oder Fußdeformitäten.Das Kind hat ein normales Berührungsgefühl, außer in Verbindung mit Schmerzen.Ohne Schmerzgefühl muss das Kind sorgfältig überwacht werden, um schwere Verletzungen zu vermeiden.Erwachsene mit der Störung haben eine höhere Sterblichkeit durch traumatisches oder riskantes Verhalten, aber ansonsten wirkt sich die Krankheit nicht auf die Lebensdauer aus.Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen, die für die Produktion von Natriumkanälen auf Neuronen verantwortlich ist, die mit dem Schmerzempfang verbunden sind..Myelin isoliert die Nerven, wie Gummi einen Elektrodraht isoliert, indem sie die Leitfähigkeit verbessert und die Nervenfaser vor schädlichen Verbindungen schützt.Es gibt über 40 Formen der Leukodystrophie, aber die häufigen Symptome sind ein fortschreitender Verlust von Muskeln, Gang, Sprache, Reaktionszeit, Sehkraft, Sprache, Verhalten und allgemeiner Entwicklung.Zu den weniger häufigen Symptomen zählen ein hormonelles Ungleichgewicht, zunehmend abnehmendem Herzschlag, Frühgeborenen -Atherosklerose durch Lipidakkumulation in den Arterien und Anfälle.Die meisten Leukodystrophien werden bei der Geburt aufgrund des langsamen Einsetzens der Störungen nicht diagnostiziert.