Apa perbedaan penyakit anak -anak yang langka?

Salah satu obat -obatan modern, tantangan terbesar terletak pada diagnosis dan pengobatan penyakit anak -anak yang langka.Sebagian besar kondisi ini memiliki hasil yang jauh lebih baik jika didiagnosis dan dirawat lebih awal.Tiga dari contoh yang lebih tidak biasa dari penyakit anak -anak yang langka termasuk penyakit Menkes, sindrom Moebius, ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri (CIP), dan leukodistrofi.

Penyakit Menkes adalah cacat genetik yang mempengaruhi metabolisme tembaga yang biasanya fatal dalam dasawarsa pertama kehidupan.Penyakit masa kanak -kanak yang langka ini terjadi terutama pada pria dan mengakibatkan tubuh menyimpan tembaga yang tidak normal pada jaringan tertentu.Pada individu ini, tembaga disimpan dalam tingkat rendah di hati dan otak.Tingkat tembaga yang tinggi tidak normal ditemukan di lapisan usus dan ginjal mereka.Biasanya, anak berkembang secara normal selama enam hingga delapan minggu sebelum menunjukkan nada otot yang buruk, kegagalan untuk berkembang, kejang, kerusakan otak, suhu tubuh yang rendah, dan pertumbuhan rambut yang tidak biasa.

Sebuah keterbelakangan saraf kranial ke -6 dan ke -7 dapat menyebabkan Moebius pada Moebiussindroma.Ini terbukti sejak lahir karena kurangnya ekspresi wajah yang dihasilkan dari kelumpuhan wajah.Anak -anak dengan sindrom Moebius tidak dapat menghisap, atau menggerakkan mata mereka secara lateral;Mereka tidak bisa mengerutkan kening, tersenyum, atau berkedip.Seperti banyak penyakit anak -anak yang langka, sindrom Moebius bervariasi dalam keparahan gejala.Beberapa komplikasi umum termasuk langit -langit sumbing, gangguan pendengaran, pergerakan lidah yang berkurang, kelemahan tubuh bagian atas, air liur yang berlebihan, kesulitan menelan, mata silang, dan kelainan bentuk tangan atau kaki.

Ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit tidak biasa bahkan di antara jajaran penyakit anak -anak yang langka.Anak memiliki rasa sentuhan yang normal kecuali dalam hubungan dengan rasa sakit.Tanpa rasa sakit, anak harus dipantau dengan cermat untuk menghindari cedera serius.Orang dewasa dengan gangguan memiliki insiden kematian yang lebih tinggi dari perilaku traumatis atau berisiko, tetapi sebaliknya, penyakit ini tidak berdampak pada umur.Penyebab kondisi ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi saluran natrium pada neuron yang terkait dengan penerimaan nyeri.

leukodistrofi adalah kelas penyakit anak -anak yang langka di mana sistem saraf pusat terganggu oleh produksi dan deposisi myelin abnormal yang abnormal dan deposisi abnormal myelin abnormal myelin abnormal abnormal abnormal abnormal abnormal abnormal abnormal abnormal abnormal..Myelin mengisolasi saraf seperti karet isolasi kawat listrik, dengan meningkatkan konduktivitas dan melindungi serat saraf dari senyawa yang merusak.Ada lebih dari 40 bentuk leukodistrofi, tetapi gejala umum adalah hilangnya nada otot, gaya berjalan, waktu, waktu reaksi, visi, perilaku, dan perkembangan umum yang progresif.Gejala yang kurang umum termasuk ketidakseimbangan hormon, detak jantung yang semakin menurun, aterosklerosis prematur dari akumulasi lipid di arteri, dan kejang.Kebanyakan leukodistrofi tidak didiagnosis saat lahir karena gangguan onset lambat.