Ποιες είναι οι διαφορετικές σπάνιες ασθένειες της παιδικής ηλικίας;

Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις των σύγχρονων φαρμάκων έγκειται στη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων παιδικών ασθενειών.Οι περισσότερες από αυτές τις συνθήκες έχουν πολύ καλύτερα αποτελέσματα εάν διαγνωσθούν και αντιμετωπίζονται νωρίς.Τρία από τα πιο ασυνήθιστα παραδείγματα σπάνιων παιδικών ασθενειών περιλαμβάνουν τη νόσο Menkes, το σύνδρομο του Moebius, τη συγγενή ανυπαρξία στον πόνο (CIP) και τη νυχτερινή νόσος.Αυτή η σπάνια παιδική ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε αρσενικά και έχει ως αποτέλεσμα την αποθήκευση του σώματος που αποθηκεύει ασυνήθιστα χαλκό σε ορισμένους ιστούς.Σε αυτά τα άτομα, ο χαλκός αποθηκεύεται σε χαμηλά επίπεδα στο ήπαρ και στον εγκέφαλο.Τα ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χαλκού βρίσκονται στην εντερική επένδυση και στα νεφρά.Συνήθως, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά για έξι έως οκτώ εβδομάδες πριν παρουσιάσει φτωχό μυϊκό τόνο, η αποτυχία να ευδοκιμήσει, οι επιληπτικές κρίσεις, η εγκεφαλική βλάβη, η χαμηλή θερμοκρασία του σώματος και η ασυνήθιστη ανάπτυξη των μαλλιών.σύνδρομο.Είναι εμφανές από τη γέννηση ως έλλειψη έκφρασης του προσώπου που προκύπτει από παράλυση του προσώπου.Τα παιδιά με σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να πιπιλίζουν ή να μετακινούν τα μάτια τους πλευρικά.Δεν μπορούν να μπερδεύουν, να χαμογελούν ή να αναβοσβήνουν.Όπως πολλές σπάνιες ασθένειες παιδικής ηλικίας, το σύνδρομο Moebius ποικίλλει στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.Ορισμένες συνηθισμένες επιπλοκές περιλαμβάνουν σχισμή ουρανίσκου, εξασθένηση της ακοής, μειωμένη κίνηση της γλώσσας, αδυναμία του άνω σώματος, υπερβολική σάλτσα, δυσκολία κατάποσης, διασταυρωμένα μάτια και παραμορφώσεις χεριών ή ποδιών.Το παιδί έχει μια κανονική αίσθηση αφής εκτός από τη σύνδεση με τον πόνο.Χωρίς αίσθηση πόνου, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά για να αποφευχθούν σοβαροί τραυματισμοί.Οι ενήλικες με τη διαταραχή έχουν υψηλότερη συχνότητα θνησιμότητας από τραυματική ή επικίνδυνη συμπεριφορά, αλλά διαφορετικά, η ασθένεια δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής.Η αιτία της κατάστασης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή κανάλια νατρίου σε νευρώνες που σχετίζονται με την λήψη πόνου. Οι λευκοδυστροφίες είναι μια κατηγορία σπάνιων ασθενειών παιδικής ηλικίας όπου το κεντρικό νευρικό σύστημα διαταράσσεται από μη φυσιολογική παραγωγή μυελίνης και εναπόθεση.Η μυελίνη μονώνει τα νεύρα με τον τρόπο που το καουτσούκ απομακρύνει ένα ηλεκτρικό σύρμα, βελτιώνοντας την αγωγιμότητα και προστατεύοντας τις νευρικές ίνες από καταστροφικές ενώσεις.Υπάρχουν πάνω από 40 μορφές λευκοδυστροφίας, αλλά τα κοινά συμπτώματα είναι μια προοδευτική απώλεια μυϊκού τόνου, βάδισης, ομιλίας, χρόνου αντίδρασης, όρασης, ομιλίας, συμπεριφοράς και γενικής ανάπτυξης.Λιγότερο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν ορμονική ανισορροπία, προοδευτικά μειωμένη καρδιακή παλμό, πρόωρη αθηροσκλήρωση από συσσώρευση λιπιδίων στις αρτηρίες και επιληπτικές κρίσεις.Οι περισσότερες λευκοδυστροφίες δεν διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση λόγω των διαταραχών αργής εμφάνισης.