Melyek a különböző ritka gyermekkori betegségek?

A modern gyógyszerek egyik legnagyobb kihívása a ritka gyermekkori betegségek diagnosztizálásában és kezelésében rejlik.Ezen állapotok többségének sokkal jobb eredményei vannak, ha korán diagnosztizálják és kezelik.A ritka gyermekkori betegségek szokatlanabb példáinak közül három közé tartozik a Menkes -kór, a Moebius -szindróma, a fájdalommal szembeni veleszületett érzéketlenség (CIP) és a leukodisztrófiak.Ez a ritka gyermekkori betegség elsősorban a férfiakban fordul elő, és a test bizonyos szövetekben rendellenesen tárolja a rézt.Ezekben az egyénekben a réz alacsony szinten tárolódik a májban és az agyban.A bélbélében és a vesékben rendellenesen magas rézszint található.A gyermek általában hat -nyolc hétig alakul ki, mielőtt rossz izomtónus, virágzás elmulasztása, rohamok, agykárosodás, alacsony testhőmérséklet és szokatlan hajnövekedés mutatkozik.szindróma.A születésből nyilvánvaló, mivel az arckifejezés hiánya az arcbénulásból származik.A Moebius -szindrómás gyermekek nem szophatnak, vagy oldalirányban mozgathatják a szemüket;Nem tudnak homlokát ráncolni, mosolyogni vagy pislogni.Mint sok ritka gyermekkori betegség, a Moebius -szindróma a tünetek súlyosságától függ.Néhány gyakori szövődmény a szájpad hasadása, a halláskárosodás, a csökkent nyelvmozgás, a felsőtest gyengesége, a túlzott nyugalom, a nyelési nehézségek, a keresztezett szem és a kéz vagy a láb deformáció.A gyermeknek normális érintési érzése van, kivéve a fájdalommal.Fájdalom nélkül a gyermeket gondosan ellenőrizni kell a súlyos sérülések elkerülése érdekében.A rendellenességgel küzdő felnőtteknél a traumás vagy kockázatos viselkedésből származó mortalitás nagyobb, de egyébként a betegség nem befolyásolja az élettartamot.Az állapot oka a gén mutációja, amely felelős a nátrium -csatornák előállításáért a fájdalomfogadással kapcsolatos neuronokon.-A mielin az idegeket úgy szigeteli, ahogy a gumi szigetel egy elektromos huzalt, javítva a vezetőképességet és megvédve az idegrostot a káros vegyületektől.A leukodystrophy több mint 40 formája létezik, de a gyakori tünetek az izomtónus, a járás, a beszéd, a reakcióidő, a látás, a beszéd, a viselkedés és az általános fejlődés fokozatos vesztesége.A kevésbé gyakori tünetek közé tartozik a hormonális egyensúlyhiány, a szívverés fokozatosan csökkenése, az artériák lipid felhalmozódásától származó korai ateroszklerózis és rohamok.A legtöbb leukodisztrófiát születéskor nem diagnosztizálják a rendellenességek lassú megjelenése miatt.