Ano ang iba't ibang mga bihirang sakit sa pagkabata?

Ang isa sa mga modernong gamot na pinakamalaking hamon ay namamalagi sa diagnosis at paggamot ng mga bihirang sakit sa pagkabata.Karamihan sa mga kundisyong ito ay may mas mahusay na mga kinalabasan kung masuri at magamot nang maaga.Tatlo sa mga hindi pangkaraniwang halimbawa ng mga bihirang sakit sa pagkabata ay kinabibilangan ng sakit sa Menkes, Moebius syndrome, congenital insensitivity sa sakit (CIP), at leukodystrophies.Ang bihirang sakit na pagkabata na ito ay nangyayari lalo na sa mga lalaki at nagreresulta sa katawan na nag -iimbak ng tanso nang abnormally sa ilang mga tisyu.Sa mga indibidwal na ito, ang tanso ay naka -imbak sa mababang antas sa atay at utak.Ang mga abnormally mataas na antas ng tanso ay matatagpuan sa kanilang bituka lining at bato.Karaniwan, ang bata ay normal na bubuo para sa anim hanggang walong linggo bago ipakita ang hindi magandang tono ng kalamnan, pagkabigo na umunlad, mga seizure, pinsala sa utak, mababang temperatura ng katawan, at hindi pangkaraniwang paglaki ng buhok.Syndrome.Maliwanag ito mula sa kapanganakan bilang isang kakulangan ng ekspresyon ng mukha na nagreresulta mula sa facial paralysis.Ang mga bata na may Moebius syndrome ay hindi maaaring sumuso, o ilipat ang kanilang mga mata sa ibang pagkakataon;Hindi sila maaaring sumimangot, ngumiti, o kumurap.Tulad ng maraming mga bihirang sakit sa pagkabata, ang Moebius syndrome ay nag -iiba sa kalubhaan ng mga sintomas.Ang ilang mga karaniwang komplikasyon ay kinabibilangan ng cleft palate, kapansanan sa pandinig, nabawasan ang paggalaw ng dila, kahinaan sa itaas na katawan, labis na drooling, kahirapan sa paglunok, mga mata, at mga pagkukulang sa kamay o paa.Ang bata ay may isang normal na pakiramdam ng pagpindot maliban sa pakikipag -ugnay sa sakit.Kung walang pakiramdam ng sakit, dapat na maingat na masubaybayan ang bata upang maiwasan ang malubhang pinsala.Ang mga may sapat na gulang na may karamdaman ay may mas mataas na saklaw ng dami ng namamatay mula sa traumatiko o peligro na pag -uugali, ngunit kung hindi man, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa habang -buhay.Ang sanhi ng kondisyon ay isang mutation sa gene na responsable para sa paggawa ng mga sodium channel sa mga neuron na nauugnay sa pagtanggap ng sakit..Insulate ng Myelin ang mga nerbiyos sa paraan ng pag -insulate ng goma ng isang de -koryenteng kawad, sa pamamagitan ng pagpapabuti ng kondaktibiti at pagprotekta sa nerve fiber mula sa mga nakasisirang mga compound.Mayroong higit sa 40 mga anyo ng leukodystrophy, ngunit ang mga karaniwang sintomas ay isang progresibong pagkawala ng tono ng kalamnan, gait, pagsasalita, oras ng reaksyon, paningin, pagsasalita, pag -uugali, at pangkalahatang pag -unlad.Ang hindi gaanong karaniwang mga sintomas ay kinabibilangan ng kawalan ng timbang sa hormonal, unti -unting pagtanggi sa tibok ng puso, napaaga na atherosclerosis mula sa akumulasyon ng lipid sa mga arterya, at mga seizure.Karamihan sa mga leukodystrophies ay hindi nasuri sa kapanganakan dahil sa mga sakit na mabagal na pagsisimula.