Các bệnh thời thơ ấu hiếm gặp khác nhau là gì?

Một trong những loại thuốc hiện đại Những thách thức lớn nhất nằm ở chẩn đoán và điều trị các bệnh ở trẻ em hiếm gặp.Hầu hết các điều kiện này có kết quả tốt hơn nhiều nếu được chẩn đoán và điều trị sớm.Ba trong số các ví dụ bất thường hơn về các bệnh ở trẻ em hiếm gặp bao gồm bệnh nam, hội chứng Moebius, không nhạy cảm với đau (CIP) và bệnh bạch cầu.Bệnh thời thơ ấu hiếm gặp này xảy ra chủ yếu ở nam giới và dẫn đến việc cơ thể lưu trữ đồng bất thường trong một số mô.Ở những người này, đồng được lưu trữ ở mức độ thấp trong gan và não.Nồng độ đồng cao bất thường được tìm thấy trong lớp lót ruột và thận.Thông thường, đứa trẻ phát triển bình thường trong sáu đến tám tuần trước khi thể hiện giọng điệu cơ bắp kém, không phát triển mạnh, co giật, tổn thương não, nhiệt độ cơ thể thấp và sự phát triển của tóc.hội chứng.Rõ ràng từ khi sinh ra là thiếu biểu hiện trên khuôn mặt do tê liệt trên khuôn mặt.Trẻ em mắc hội chứng Moebius không thể hút, hoặc di chuyển mắt theo sau;Họ không thể cau mày, mỉm cười hoặc chớp mắt.Giống như nhiều bệnh ở trẻ em hiếm gặp, hội chứng Moebius thay đổi về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.Một số biến chứng phổ biến bao gồm vòm miệng khe hở, suy giảm thính giác, giảm chuyển động lưỡi, yếu cơ thể trên, chảy nước dãi quá mức, khó nuốt, mắt và dị tật bàn tay hoặc bàn tay.Đứa trẻ có cảm giác tiếp xúc bình thường ngoại trừ liên quan đến nỗi đau.Không có cảm giác đau đớn, đứa trẻ phải được theo dõi cẩn thận để tránh bị thương nghiêm trọng.Người lớn bị rối loạn có tỷ lệ tử vong cao hơn do hành vi chấn thương hoặc rủi ro, nhưng nếu không, bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ.Nguyên nhân của tình trạng là đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất các kênh natri trên các tế bào thần kinh liên quan đến tiếp nhận đau.

Leukodystrophies là một nhóm các bệnh thời thơ ấu hiếm gặp trong đó hệ thần kinh trung ương bị phá vỡ do sản xuất và lắng đọng myelin bất thường.Myelin cách ly các dây thần kinh theo cách cao su cách nhiệt một dây điện, bằng cách cải thiện độ dẫn và bảo vệ sợi thần kinh khỏi các hợp chất gây tổn hại.Có hơn 40 dạng bạch cầu, nhưng các triệu chứng phổ biến là sự mất mát tiến triển của giai điệu cơ bắp, dáng đi, lời nói, thời gian phản ứng, tầm nhìn, lời nói, hành vi và sự phát triển chung.Các triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm mất cân bằng nội tiết tố, nhịp tim giảm dần, xơ vữa động mạch sớm từ tích lũy lipid trong động mạch và co giật.Hầu hết các bệnh bạch cầu không được chẩn đoán khi sinh do các rối loạn khởi phát chậm.