Was sind die Symptome von Porphyrie?

Porphyrie ist der Name einer Gruppe seltener Störungen, bei denen Enzyme Mängel vorliegen, um das Substanz -Häm zu machen.Häm ist ein rot gefärbtes Pigment, das in Leber- und Knochenmark hergestellt wird und Teil des Hämoglobins in roten Blutkörperchen ist.Porphyrien können die Haut, das Nervensystem oder beides beeinflussen.Die Symptome einer Porphyrie, die die Haut beeinflussen, entwickeln sich als Reaktion auf Sonnenlicht und können Juckreiz, Blasenbildung und Schwellung umfassen.Wenn Porphyrie das Nervensystem beeinflusst, können psychiatrische Symptome sowie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sowie Muskelschwäche oder -lähmung auftreten.Diese Krankheiten sind ererbte Störungen, wobei Gene von anderen Familienmitgliedern weitergegeben werden.In jeder charakteristischen Art von Porphyrie gibt es einen Mangel eines anderen der acht Enzyme, die bei der Herstellung von Häm verwendet werden.Ein Mangel im Häm -Herstellungspfad führt zu einem Aufbau von Substanzen, die im Herstellungsprozess verwendet werden. Da sich diese Substanzen im Körper ansammeln, entwickeln sich die Symptome der Porphyria.Bei Männern über 50 Jahren kann es sich als Ergebnis von Alkoholmissbrauch, chemischer Exposition oder in Verbindung mit der Verwendung bestimmter Medikamente wie Kontrazeptiva entwickeln.Symptome von Porphyrie Cutanea TARDA treten auf, wenn die Haut Sonnenlicht ausgesetzt ist.Die Haut wird rot und juckend und große Blasen können sich zusammen mit abnormalem Haarwachstum und Hautpigmentierung entwickeln.Es kann einen Eisenüberschuss im Körper geben, und Leberschäden können auftreten.

Akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste Porphyriie, die das Nervensystem beeinflusst.Hier sind die Symptome der Porphyrie äußerst variabel, und einige Menschen haben überhaupt keine Symptome.Ein schwerer Angriff kann mit Unruhe und Schmerzen im Bauch beginnen, möglicherweise mit Verstopfung und Erbrechen.Der Urin kann aufgrund der Entfernung von akkumulierten Substanzen, die Teil des Häm -Herstellungsprozesses sind, rot oder dunkel erscheinen.

Psychiatrische Probleme wie Halluzinationen, Depressionen oder Manie können auch Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie sein.Verschiedene Muskeln können schwach oder sogar gelähmt werden, und in extremen Fällen könnte es schwierig sein, zu atmen.Kribbeln oder Taubheit der Gliedmaßen könnten sich entwickeln und eine Person kann Anfälle haben oder verwirrt werden.Der Tod könnte plötzlich aufgrund eines unregelmäßigen Herzrhythmus auftreten.

Das Management der Porphyrie variiert je nach Art und Schwere eines Angriffs.Bekannte Ursachen werden nach Möglichkeit vermieden, und die Symptome der Porphyrie werden manchmal mit Medikamenten oder durch Häm in eine Vene behandelt.Im Krankenhaus werden normalerweise schwerwiegende Episoden verwaltet, und in einigen Fällen können Knochenmark- oder Lebertransplantationen durchgeführt werden.