Apa saja gejala porfiria?

Porphyria adalah nama yang diberikan kepada sekelompok gangguan langka di mana ada kekurangan enzim yang diperlukan untuk membuat zat heme.Heme adalah pigmen berwarna merah yang diproduksi di hati dan sumsum tulang yang membentuk bagian hemoglobin dalam sel darah merah.Porfiria dapat mempengaruhi kulit, sistem saraf, atau keduanya.Gejala porfiria yang mempengaruhi kulit berkembang sebagai respons terhadap sinar matahari dan dapat mencakup gatal, melepuh, dan pembengkakan.Ketika porfiria mempengaruhi sistem saraf, gejala kejiwaan dapat terjadi, serta nyeri perut, mual dan muntah, dan kelemahan otot atau kelumpuhan.Penyakit -penyakit ini adalah gangguan warisan, dengan gen diturunkan dari anggota keluarga lainnya.Dalam setiap jenis porfiria yang khas, ada kekurangan dari yang berbeda dari delapan enzim yang digunakan dalam proses pembuatan heme.Kekurangan dalam jalur manufaktur heme menyebabkan penumpukan zat yang digunakan dalam proses pembuatan dan, ketika zat -zat ini menumpuk dalam tubuh, gejala porfiria berkembang.Pada pria di atas usia 50 tahun. Ini dapat berkembang sebagai hasil dari penyalahgunaan alkohol, paparan kimia, atau dalam hubungan dengan penggunaan obat -obatan tertentu, seperti kontrasepsi.Gejala Porphyria cutanea tarda terjadi ketika kulit terpapar sinar matahari.Kulit menjadi merah dan gatal dan lepuh besar dapat berkembang, bersama dengan pertumbuhan rambut yang abnormal dan pigmentasi kulit.Mungkin ada kelebihan zat besi di dalam tubuh dan kerusakan hati dapat terjadi.

Porfiria intermiten akut adalah porfiria yang paling umum yang mempengaruhi sistem saraf.Di sini, gejala porfiria sangat bervariasi, dan beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali.Serangan yang parah dapat dimulai dengan kegelisahan dan kemajuan rasa sakit di perut, mungkin dengan sembelit dan muntah.Urin dapat tampak merah atau gelap, karena menghilangkan akumulasi zat yang merupakan bagian dari proses pembuatan heme.

Masalah kejiwaan seperti halusinasi, depresi atau mania juga dapat menjadi gejala porfiria intermiten akut.Berbagai otot mungkin menjadi lemah, atau bahkan lumpuh, dan, dalam kasus ekstrem, mungkin sulit untuk bernafas.Kesemutan atau mati rasa anggota badan dapat berkembang dan seseorang mungkin mengalami kejang atau menjadi bingung.Kematian bisa terjadi tiba -tiba karena irama jantung yang tidak teratur.

Manajemen porfiria bervariasi sesuai dengan jenis dan tingkat keparahan serangan.Penyebab yang diketahui dihindari jika memungkinkan, dan gejala porfiria kadang -kadang diobati menggunakan obat, atau dengan memberikan heme ke dalam vena.Episode serius biasanya dikelola di rumah sakit, dan dalam beberapa kasus transplantasi sumsum tulang atau hati dapat dilakukan.