Melyek a porfiria tünetei?

A Porphyria a ritka rendellenességek csoportjának adta, amelyben az enzimek hiányosságai vannak az anyaghem előállításához.A hem egy vörös színű pigment, amelyet a májban és a csontvelőben gyártanak, amely a hemoglobin részét képezi a vörösvértestekben.A porfiriák befolyásolhatják a bőrt, az idegrendszert vagy mindkettőt.A bőrre ható porfiria tünetei a napfényre reagálva alakulnak ki, és magukban foglalhatják a viszketést, a hólyagolást és a duzzanatot.Amikor a porfiria befolyásolja az idegrendszert, pszichiátriai tünetek fordulhatnak elő, valamint hasi fájdalom, émelygés és hányás, valamint izomgyengeség vagy bénulás.Ezek a betegségek örökölt rendellenességek, a géneket a többi családtagtól átadják.Minden megkülönböztető típusú porfiriában a hem előállításához használt nyolc enzim közül eltérő hiány van.A hem gyártási útjának hiánya a gyártási folyamatban felhasznált anyagok felhalmozódásához vezet, és mivel ezek az anyagok felhalmozódnak a testben, a porfiria tünetei kialakulnak.Az 50 évesnél idősebb férfiaknál az alkoholfogyasztás, a kémiai expozíció vagy bizonyos gyógyszerek, például fogamzásgátlók használatának eredményeként alakulhat ki.A porfiria cutanea tarda tünetei akkor fordulnak elő, amikor a bőr napfénynek van kitéve.A bőr pirossá válik, viszkető, és nagy hólyagok alakulhatnak ki, valamint a rendellenes hajnövekedés és a bőr pigmentációja.Lehet, hogy a testben túl sok a vas, és a májkárosodás előfordulhat.

Az akut szakaszos porfiria a leggyakoribb porfiriát, amely az idegrendszert érinti.Itt a porfiria tünetei rendkívül változóak, és néhány embernek egyáltalán nincs tünete.A súlyos támadás nyugtalansággal és a has fájdalmával való előrehaladással kezdődhet, valószínűleg székrekedéssel és hányással.A vizelet vörösnek vagy sötétnek tűnhet, mivel a hem -gyártási folyamat részét képező felhalmozott anyagok eltávolítása.Különböző izmok gyenge lehetnek, vagy akár megbénulhatnak, és szélsőséges esetekben nehéz lehet lélegezni.A végtagok bizsergése vagy zsibbadása kialakulhat, és egy személynek rohamai lehetnek, vagy összezavarodhatnak.A halál hirtelen a szabálytalan szívritmus miatt következhet be.

A porfiria kezelése a támadás típusától és súlyosságától függ.Az ismert okok elkerülhetők, ha lehetséges, és a porfiria tüneteit néha gyógyszeres kezeléssel kezelik, vagy ha heme van vénába.A súlyos epizódokat általában a kórházban kezelik, és bizonyos esetekben csontvelő vagy májátültetés végrehajtható.