Ποια είναι τα συμπτώματα της πορφυρίας;

Η πορφυρία είναι το όνομα που δίνεται σε μια ομάδα σπάνιων διαταραχών στις οποίες υπάρχουν ελλείψεις των ενζύμων που απαιτούνται για να γίνει η ουσία HEME.Το Heme είναι ένα κόκκινο χρωστικό που κατασκευάζεται στο ήπαρ και το μυελό των οστών που αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης σε ερυθρά αιμοσφαίρια.Οι πορφυρίτες μπορεί να επηρεάσουν το δέρμα, το νευρικό σύστημα ή και τα δύο.Τα συμπτώματα της πορφυρίας που επηρεάζουν το δέρμα αναπτύσσονται ως απάντηση στο φως του ήλιου και μπορεί να περιλαμβάνουν φαγούρα, φουσκάλες και πρήξιμο.Όταν η πορφυρία επηρεάζει το νευρικό σύστημα, μπορεί να εμφανιστούν ψυχιατρικά συμπτώματα, καθώς και κοιλιακός πόνος, ναυτία και έμετος, και μυϊκή αδυναμία ή παράλυση.Αυτές οι ασθένειες είναι κληρονομικές διαταραχές, με γονίδια να μεταβιβάζονται από άλλα μέλη της οικογένειας.Σε κάθε διακριτικό τύπο πορφυρίας, υπάρχει ανεπάρκεια διαφορετικού ενός από τα οκτώ ένζυμα που χρησιμοποιούνται στη διαδικασία κατασκευής αιμοφόρου.Μια ανεπάρκεια στη διαδρομή κατασκευής του αιμιού οδηγεί σε συσσώρευση ουσιών που χρησιμοποιούνται στη διαδικασία κατασκευής και, καθώς αυτές οι ουσίες συσσωρεύονται στο σώμα, τα συμπτώματα της πορφυρίας αναπτύσσονται.σε άνδρες άνω των 50 ετών. Μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της κατάχρησης οινοπνεύματος, της χημικής έκθεσης ή σε συνδυασμό με τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως τα αντισυλληπτικά.Τα συμπτώματα της πορφυρίας cutanea tarda εμφανίζονται όταν το δέρμα εκτίθεται στο ηλιακό φως.Το δέρμα γίνεται κόκκινο και φαγούρα και οι μεγάλες φουσκάλες μπορεί να αναπτυχθούν, μαζί με μη φυσιολογική ανάπτυξη των μαλλιών και χρωματισμό του δέρματος.Μπορεί να υπάρξει περίσσεια σιδήρου στο σώμα και η ηπατική βλάβη μπορεί να συμβεί.

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι η πιο κοινή πορφυρία που επηρεάζει το νευρικό σύστημα.Εδώ, τα συμπτώματα της πορφυρίας είναι εξαιρετικά μεταβλητά και μερικοί άνθρωποι δεν έχουν καθόλου συμπτώματα.Μια σοβαρή επίθεση μπορεί να ξεκινήσει με ανησυχία και πρόοδο στον πόνο στην κοιλιά, ενδεχομένως με δυσκοιλιότητα και έμετο.Τα ούρα μπορεί να φαίνονται κόκκινα ή σκοτεινά, λόγω της απομάκρυνσης συσσωρευμένων ουσιών που αποτελούν μέρος της διαδικασίας κατασκευής αιμοφόρων.

Ψυχιατρικά προβλήματα όπως ψευδαισθήσεις, κατάθλιψη ή μανία μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας.Διάφοροι μύες μπορεί να γίνουν αδύναμοι, ή ακόμα και να παραλύονται και, σε ακραίες περιπτώσεις, θα μπορούσε να είναι δύσκολο να αναπνεύσει.Το μούχλας ή η μούδιασμα των άκρων θα μπορούσαν να αναπτυχθούν και ένα άτομο μπορεί να έχει επιληπτικές κρίσεις ή να συγχέεται.Ο θάνατος θα μπορούσε να συμβεί ξαφνικά λόγω ενός ακανόνιστου καρδιακού ρυθμού. Η διαχείριση της πορφυρίας ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα μιας επίθεσης.Οι γνωστές αιτίες αποφεύγονται αν είναι δυνατόν και τα συμπτώματα της πορφυρίας μερικές φορές αντιμετωπίζονται χρησιμοποιώντας φάρμακα ή δίνοντας αιμά σε μια φλέβα.Τα σοβαρά επεισόδια διαχειρίζονται συνήθως στο νοσοκομείο και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή ήπατος.