Ano ang mga sintomas ng porphyria?

Ang Porphyria ay ang pangalan na ibinigay sa isang pangkat ng mga bihirang karamdaman kung saan mayroong mga kakulangan ng mga enzyme na kinakailangan upang gawin ang sangkap na heme.Ang Heme ay isang pulang kulay na pigment na gawa sa atay at buto ng utak na bumubuo ng bahagi ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo.Ang Porphyrias ay maaaring makaapekto sa balat, ang sistema ng nerbiyos, o pareho.Ang mga sintomas ng porphyria na nakakaapekto sa balat ay bubuo bilang tugon sa sikat ng araw at maaaring isama ang pangangati, blistering, at pamamaga.Kapag nakakaapekto ang porphyria sa sistema ng nerbiyos, maaaring mangyari ang mga sintomas ng saykayatriko, pati na rin ang sakit sa tiyan, pagduduwal at pagsusuka, at kahinaan ng kalamnan o paralysis.Ang mga sakit na ito ay minana ng mga karamdaman, na may mga gene na ipinasa mula sa ibang mga miyembro ng pamilya.Sa bawat natatanging uri ng porphyria, mayroong kakulangan ng ibang isa sa walong mga enzyme na ginamit sa proseso ng paggawa ng heme.Ang isang kakulangan sa landas ng pagmamanupaktura ng heme ay humahantong sa isang buildup ng mga sangkap na ginamit sa proseso ng pagmamanupaktura at, habang ang mga sangkap na ito ay naipon sa katawan, ang mga sintomas ng porphyria ay nabuo.sa mga kalalakihan na nasa edad na 50. Maaari itong bumuo bilang resulta ng pag -abuso sa alkohol, pagkakalantad ng kemikal, o sa pakikipag -ugnay sa paggamit ng ilang mga gamot, tulad ng mga kontraseptibo.Ang mga sintomas ng porphyria cutanea tarda ay nangyayari kapag ang balat ay nakalantad sa sikat ng araw.Ang balat ay nagiging pula at makati at malalaking paltos ay maaaring umunlad, kasama ang hindi normal na paglaki ng buhok at pigmentation ng balat.Maaaring may labis na bakal sa katawan at maaaring mangyari ang pinsala sa atay.Dito, ang mga sintomas ng porphyria ay lubos na nagbabago, at ang ilang mga tao ay walang sintomas.Ang isang matinding pag -atake ay maaaring magsimula sa hindi mapakali at pag -unlad sa sakit sa tiyan, marahil sa tibi at pagsusuka.Ang ihi ay maaaring lumitaw pula o madilim, dahil sa pag -alis ng mga naipon na sangkap na bahagi ng proseso ng pagmamanupaktura ng heme.Ang iba't ibang mga kalamnan ay maaaring maging mahina, o kahit na paralisado, at, sa matinding kaso, maaaring mahirap huminga.Ang tingling o pamamanhid ng mga limbs ay maaaring umunlad at ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga seizure o malito.Ang kamatayan ay maaaring mangyari bigla dahil sa isang hindi regular na ritmo ng puso.

Pamamahala ng porphyria ay nag -iiba ayon sa uri at kalubhaan ng isang pag -atake.Ang mga kilalang sanhi ay maiiwasan kung maaari, at ang mga sintomas ng porphyria ay minsan ay ginagamot gamit ang gamot, o sa pamamagitan ng pagbibigay ng heme sa isang ugat.Ang mga malubhang episode ay karaniwang pinamamahalaan sa ospital, at sa ilang mga kaso ang mga buto ng utak o mga transplants sa atay ay maaaring isagawa.