Các triệu chứng của porphyria là gì?

Porphyria là tên được đặt cho một nhóm các rối loạn hiếm gặp trong đó có sự thiếu hụt của các enzyme cần thiết để tạo ra chất gây nghiện.Heme là một sắc tố màu đỏ được sản xuất trong gan và tủy xương tạo thành một phần của hemoglobin trong các tế bào hồng cầu.Porphyrias có thể ảnh hưởng đến da, hệ thần kinh hoặc cả hai.Các triệu chứng của porphyria ảnh hưởng đến da phát triển để đáp ứng với ánh sáng mặt trời và có thể bao gồm ngứa, phồng rộp và sưng.Khi porphyria ảnh hưởng đến hệ thần kinh, các triệu chứng tâm thần có thể xảy ra, cũng như đau bụng, buồn nôn và nôn, và yếu cơ hoặc tê liệt. Mặc dù một loại porphyria, được gọi là porphyria cutanea tardaNhững bệnh này là các rối loạn di truyền, với các gen được truyền lại từ các thành viên khác trong gia đình.Trong mỗi loại porphyria đặc biệt, có sự thiếu hụt của một trong số tám enzyme được sử dụng trong quá trình tạo ra heme.Sự thiếu hụt trong đường sản xuất heme dẫn đến sự tích tụ của các chất được sử dụng trong quy trình sản xuất và, vì các chất này tích tụ trong cơ thể, các triệu chứng của porphyria phát triển.ở nam giới trên 50 tuổi. Nó có thể phát triển do lạm dụng rượu, phơi nhiễm hóa chất hoặc liên quan đến việc sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như biện pháp tránh thai.Các triệu chứng của porphyria cutanea tarda xảy ra khi da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.Da trở nên đỏ và ngứa và phồng rộp có thể phát triển, cùng với sự phát triển của tóc bất thường và sắc tố da.Có thể có quá nhiều sắt trong cơ thể và tổn thương gan có thể xảy ra. Porphyria không liên tục cấp tính là porphyria phổ biến nhất ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh.Ở đây, các triệu chứng của porphyria cực kỳ khác nhau và một số người không có triệu chứng nào cả.Một cuộc tấn công nghiêm trọng có thể bắt đầu bằng sự bồn chồn và tiến triển đến đau bụng, có thể bị táo bón và nôn mửa.Nước tiểu có thể xuất hiện màu đỏ hoặc tối, do loại bỏ các chất tích lũy là một phần của quá trình sản xuất heme. Các vấn đề tâm thần như ảo giác, trầm cảm hoặc hưng cảm cũng có thể là các triệu chứng của porphyria không liên tục cấp tính.Các cơ bắp khác nhau có thể trở nên yếu, hoặc thậm chí bị tê liệt, và, trong những trường hợp cực đoan, có thể khó thở.Tingling hoặc tê chân tay có thể phát triển và một người có thể bị co giật hoặc trở nên bối rối.Cái chết có thể xảy ra đột ngột do nhịp tim bất thường. Quản lý porphyria thay đổi tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của một cuộc tấn công.Các nguyên nhân đã biết được tránh nếu có thể, và các triệu chứng của porphyria đôi khi được điều trị bằng cách sử dụng thuốc, hoặc bằng cách đưa heme vào tĩnh mạch.Các đợt nghiêm trọng thường được quản lý trong bệnh viện, và trong một số trường hợp, ghép tủy xương hoặc ghép gan có thể được thực hiện.