Was ist Dyskeratose Congenita?

Dyskeratose Congenita, auch als DKC oder DC bekannt, ist eine seltene genetische Störung, die Knochenmarkversagen verursacht.Personen mit dieser angeborenen Störung haben häufig ungewöhnliche Hauterkrankungen, die auf die Krankheit hinweisen, obwohl in einigen Fällen der erste Hinweis auf DKC Knochenmarkversagen ist.Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt.Die Behandlung von Dyskeratose Congenita reicht von Medikamenten bis zu einer Knochenmarktransplantation.

Dieser Zustand ist äußerst selten und tritt bei ungefähr einer von einer Million Personen auf.Obwohl es keine Verbindung zu Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit zu geben scheint, sind über 75% der Fälle männlich.Die Mutation erscheint auf mehreren Genen, und die Forscher entdecken weiterhin Verbindungen.Es scheinen drei primäre genetische Verbindungen zu geben.

Zinsser-Cole-Engaman-Syndrom, auch bekannt als X-rensiver Verbindung, tritt auf, wenn die Störung nur am X-Chromosom weitergegeben wird und daher nur Männer betrifft.Autosomal dominante Fälle treten auf, wenn Patienten den Defekt nur von einem Elternteil erhalten, während Patienten mit einer autosomal rezessiven Form der Krankheit Mutationen von beiden Elternteilen erhielten.In einigen Fällen von Dyskeratose Congenita gibt es keine genetische Verbindung zur Krankheit und die Mutation tritt spontan auf.

Wenn Eltern die Krankheit haben oder sich bewusst sind, dass sie ein Träger sind, können Gentests in der Gebärmutter oder kurz nach der Geburt durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind DKC hat.Andernfalls tritt die Diagnose der Krankheit typischerweise im Alter von 10 Jahren auf und wird durch Gentests bestätigt.Ärzte können mehrere kutane Erkrankungen bemerken, wie z. B. einen Spitzenausschlag auf Gesicht, Nacken und Brust;Nagelstörungen einschließlich Grate, Spaltung und Schwäche;oder Leukoplakie, die weiße Flecken sind, die im Mund oder in anderen Schleimhautgebieten auftreten.Viele dieser Symptome ähneln denen des vorzeitigen Alterns.

Das häufigste Symptom für Dyskeratose Congenita ist das Knochenmarkversagen.Das Knochenmark erzeugt rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen, und wenn das Knochenmark ausfällt, sind diese Zellen betroffen.Das Versagen kann als Verringerung dieser Zellen voranschreiten.Wenn Blutplättchen niedrig sind, eine als Thrombozytopenie bekannte Erkrankung, haben die Patienten Probleme mit Blutgerinnung.Eine Abnahme der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff und Eisen tragen, verursacht Anämie;Wenn keine weißen Blutkörperchen produziert werden, verlieren Patienten ihre Fähigkeit, die Krankheit zu bekämpfen.

Knochenmarkversagen ist in 90% der DKC -Fälle häufig und wird häufig mit der Verwendung von Steroiden und anderen Arzneimitteln behandelt, die die Produktion von Mark stimulieren.Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige Möglichkeit, Knochenmarkversagen zu heilen.Eine Transplantation hat ein hohes Komplikationsrisiko und wirkt sich nicht auf andere durch die Krankheit verursachte Probleme aus.

Patienten mit Dyskeratose Congenita entwickeln aufgrund ihrer Erkrankungen häufig andere medizinische Probleme.Diejenigen mit DKC haben ein höheres Risiko für Lungenfibrose, bestimmte Krebsarten im Zusammenhang mit Leukoplakie, Skelettstörungen wie Skoliose und Magen -Darm -Probleme wie Zirrhose.Die Lebenserwartung variiert mit der Schwere der Krankheit, aber in schweren Fällen ist die mittlere Lebenserwartung 16 Jahre alt. Die Forscher untersuchen diese Krankheit weiterhin und suchen nach Behandlungsoptionen.