Ano ang dyskeratosis congenita?

Ang dyskeratosis congenita, na kilala rin bilang DKC o DC, ay isang bihirang genetic disorder na nagdudulot ng pagkabigo sa utak ng buto.Ang mga indibidwal na may congenital disorder na ito ay madalas na naroroon na may hindi pangkaraniwang mga kondisyon ng balat na nagpapahiwatig ng sakit, bagaman sa ilang mga kaso, ang unang indikasyon ng DKC ay pagkabigo sa utak ng buto.Ang diagnosis ay nakumpirma na may pagsubok sa genetic.Paggamot ng dyskeratosis congenita saklaw mula sa gamot hanggang sa isang buto ng utak transplant.

Ang kundisyong ito ay napakabihirang, nagaganap sa halos isa sa isang milyong indibidwal.Bagaman tila walang link sa lahi o etniko, higit sa 75% ng mga kaso ay lalaki.Ang mutation ay lilitaw sa maraming mga gene, at ang mga mananaliksik ay patuloy na natuklasan ang mga koneksyon.Mayroong tatlong pangunahing mga link sa genetic.

Zinsser-Cole-Engaman syndrome, na kilala rin bilang X-kinikilalang link, ay nangyayari kapag ang karamdaman ay naipasa lamang sa X chromosome at sa gayon ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki.Ang mga autosomal na nangingibabaw na kaso ay nangyayari kapag ang mga pasyente ay tumatanggap ng kakulangan mula sa isang magulang lamang, samantalang ang mga pasyente na may isang autosomal recessive form ng sakit ay nakatanggap ng mga mutasyon mula sa parehong mga magulang.Sa ilang mga kaso ng dyskeratosis congenita, walang genetic na link sa sakit at ang mutation ay nangyayari nang kusang.

Kung ang mga magulang ay may sakit o may kamalayan na sila ay isang carrier, ang pagsusuri sa genetic ay maaaring gawin sa matris o sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan upang matukoy kung ang isang bata ay may DKC.Kung hindi man, ang diagnosis ng sakit ay karaniwang nangyayari sa paligid ng edad na 10 at nakumpirma na may pagsubok sa genetic.Maaaring mapansin ng mga doktor ang ilang mga kondisyon ng cutaneous tulad ng isang lacy rash sa mukha, leeg at dibdib;mga abnormalidad ng kuko kabilang ang mga tagaytay, paghahati, at kahinaan;o leukoplakia, na mga puting patch na nangyayari sa bibig o iba pang mga lugar ng mucosal.Marami sa mga sintomas na ito ay katulad ng sa napaaga na pag -iipon.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng dyskeratosis congenita ay pagkabigo sa utak ng buto.Ang utak ng buto ay lumilikha ng mga pulang selula ng dugo, puting mga selula ng dugo, at mga platelet, at kapag nabigo ang utak ng buto, apektado ang mga cell na ito.Ang pagkabigo ay maaaring umunlad bilang isang pagbawas sa alinman sa mga cell na ito.Kung ang mga platelet ay mababa, isang kondisyon na kilala bilang thrombocytopenia, kung gayon ang mga pasyente ay magkakaroon ng mga isyu sa clotting ng dugo.Ang pagbawas sa mga pulang selula ng dugo, na nagdadala ng oxygen at bakal, ay nagiging sanhi ng anemia;Kung ang mga puting selula ng dugo ay hindi ginawa, kung gayon ang mga pasyente ay nawalan ng kanilang kakayahang labanan ang sakit.Ang isang transplant ng utak ng buto ay ang tanging paraan upang pagalingin ang pagkabigo sa utak ng buto.Ang isang paglipat ay may mataas na peligro ng mga komplikasyon, at hindi ito nakakaapekto sa iba pang mga problema na dulot ng sakit.

Ang mga pasyente na may dyskeratosis congenita ay madalas na nagkakaroon ng iba pang mga problemang medikal bilang isang resulta ng kanilang mga kondisyon.Ang mga may DKC ay nasa mas mataas na peligro para sa pulmonary fibrosis, ang ilang mga cancer na may kaugnayan sa leukoplakia, mga karamdaman sa balangkas kabilang ang scoliosis, at mga problema sa gastrointestinal tulad ng cirrhosis.Ang pag -asa sa buhay ay nag -iiba sa kalubhaan ng sakit, ngunit sa mga malubhang kaso ang pag -asa sa buhay ng panggitna ay edad 16. Ang mga mananaliksik ay patuloy na pag -aralan ang sakit na ito at paghahanap ng mga pagpipilian sa paggamot.