Mi az a dyskeratosis centenita?

A dyskeratosis centenita, más néven DKC vagy DC, egy ritka genetikai rendellenesség, amely csontvelő -meghibásodást okoz.Az ilyen veleszületett rendellenességben szenvedő egyének gyakran szokatlan bőrbetegségekkel járnak, amelyek jelzik a betegséget, bár egyes esetekben a DKC első jele a csontvelő elégtelenség.A diagnózist a genetikai tesztelés megerősíti.A diszkeratózis kezelése a centenita a gyógyszerektől a csontvelő -transzplantációig terjed.

Ez a betegség rendkívül ritka, körülbelül egy millió emberből egyben fordul elő.Noha úgy tűnik, hogy nincs kapcsolat a fajhoz vagy az etnikai hovatartozáshoz, az esetek több mint 75% -a férfi.A mutáció több génen jelenik meg, és a kutatók továbbra is felfedezik a kapcsolatokat.Úgy tűnik, hogy három elsődleges genetikai kapcsolat van.

A Zinsser-Cole-An-Manaman-szindróma, más néven X-Recesszív kapcsolat, akkor akkor fordul elő, amikor a rendellenességet csak az X kromoszómán adják át, és ezért csak a férfiakat érintik.Az autoszomális domináns esetek akkor fordulnak elő, amikor a betegek csak egy szülőtől kapják a hibát, míg a betegség autoszomális recesszív formájában szenvedő betegek mindkét szülő mutációit kaptak.A dyskeratosis centenita bizonyos esetekben nincs genetikai kapcsolat a betegséggel, és a mutáció spontán módon történik.

Ha a szülőknek betegségük van, vagy tudják, hogy hordozó, akkor genetikai vizsgálatot lehet végezni méhben vagy hamarosan a születés után, hogy meghatározzák, van -e egy gyermeknek DKC -je.Ellenkező esetben a betegség diagnosztizálása általában 10 éves kor körül fordul elő, és genetikai teszteléssel igazolják.Az orvosok több bőrfeltevést észlelhetnek, például csipkés kiütés az arcon, a nyakon és a mellkason;köröm rendellenességek, beleértve a gerinceket, a hasítást és a gyengeséget;vagy leukoplakia, amelyek fehér foltok, amelyek a szájban vagy más nyálkahártya területén előfordulnak.Ezeknek a tüneteknek a része hasonló a korai öregedéshez.A csontvelő vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket hoz létre, és amikor a csontvelő meghibásodik, ezeket a sejteket befolyásolják.A kudarc előrehaladhat ezen sejtek bármelyikének csökkentéseként.Ha a vérlemezkék alacsonyak, egy thrombocytopenia néven ismert állapot, akkor a betegeknek véralvadási problémáik vannak.A vörösvértestek csökkenése, amelyek oxigént és vasat hordoznak, anémiát okoznak;Ha nem termelnek fehérvérsejteket, akkor a betegek elveszítik a betegség leküzdésére való képességüket.

A csontvelő -elégtelenség a DKC esetek 90% -ában gyakori, és gyakran szteroidok és más gyógyszerek alkalmazásával kezelik, amelyek stimulálják a csontvelő előállítását.A csontvelő -transzplantáció az egyetlen módja a csontvelő meghibásodásának gyógyításához.A transzplantáció magas szövődmények kockázatával jár, és ez nem befolyásolja a betegség által okozott egyéb problémákat.

A diszkeratózisban szenvedő betegek körülményeik eredményeként gyakran más orvosi problémákat alakítanak ki.A DKC -ben szenvedőknél nagyobb a pulmonális fibrózis kockázata, a leukoplakia, a csontváz rendellenességek, beleértve a skoliozist és a gyomor -bélrendszeri problémákat, például a cirrhosis -t.A várható élettartam a betegség súlyosságától függ, de súlyos esetekben a várható élettartam 16. A kutatók továbbra is tanulmányozzák ezt a betegséget és keresik a kezelési lehetőségeket.