Dyskeratosis bẩm sinh là gì?

Dyskeratosis bẩm sinh, còn được gọi là DKC hoặc DC, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra suy tủy xương.Những người mắc chứng rối loạn bẩm sinh này thường xuất hiện với các tình trạng da bất thường cho thấy bệnh, mặc dù trong một số trường hợp, dấu hiệu đầu tiên của DKC là suy tủy xương.Chẩn đoán được xác nhận với xét nghiệm di truyền.Điều trị rối loạn gây khó chịu Bygenita dao động từ thuốc đến ghép tủy xương.Tình trạng này là cực kỳ hiếm, xảy ra ở khoảng một trong một triệu cá nhân.Mặc dù dường như không có liên kết với chủng tộc hay sắc tộc, nhưng hơn 75% các trường hợp là nam giới.Đột biến xuất hiện trên nhiều gen và các nhà nghiên cứu tiếp tục khám phá các kết nối.Dường như có ba liên kết di truyền chính.Hội chứng Zinsser-Cole-Engaman, còn được gọi là liên kết tái sinh X, xảy ra khi rối loạn chỉ được truyền lại trên nhiễm sắc thể X và do đó chỉ ảnh hưởng đến con đực.Các trường hợp chiếm ưu thế tự phát xảy ra khi bệnh nhân nhận được khiếm khuyết từ một phụ huynh, trong khi bệnh nhân mắc một dạng suy thoái tự phát của bệnh đã nhận được đột biến từ cả hai cha mẹ.Trong một số trường hợp rối loạn điều trị bẩm sinh, không có liên kết di truyền với bệnh và đột biến xảy ra một cách tự nhiên.Nếu cha mẹ mắc bệnh hoặc biết rằng chúng là chất mang, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh để xác định xem trẻ có DKC không.Mặt khác, chẩn đoán bệnh thường xảy ra vào khoảng 10 tuổi và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.Các bác sĩ có thể nhận thấy một số điều kiện da như phát ban trên mặt, cổ và ngực;Bất thường móng tay bao gồm các rặng núi, tách và yếu;hoặc Leukoplakia, là những mảng trắng xảy ra trong miệng hoặc các khu vực niêm mạc khác.Nhiều trong số các triệu chứng này tương tự như các triệu chứng lão hóa sớm. Triệu chứng phổ biến nhất của chứng khó thở bẩm sinh là suy tủy xương.Tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu, tế bào bạch cầu và tiểu cầu, và khi tủy xương bị hỏng, các tế bào này bị ảnh hưởng.Thất bại có thể tiến triển như một sự giảm trong bất kỳ tế bào nào trong số này.Nếu tiểu cầu thấp, một tình trạng được gọi là giảm tiểu cầu, thì bệnh nhân sẽ có vấn đề về đông máu.Việc giảm các tế bào hồng cầu, mang oxy và sắt, gây thiếu máu;Nếu các tế bào bạch cầu không được sản xuất, thì bệnh nhân mất khả năng chống lại bệnh.

Suy tủy xương là phổ biến ở 90% các trường hợp DKC và thường được điều trị bằng việc sử dụng steroid và các loại thuốc khác kích thích sản xuất tủy.Ghép tủy xương là cách duy nhất để chữa khỏi suy tủy xương.Một ca cấy ghép đi kèm với nguy cơ biến chứng cao và nó không ảnh hưởng đến các vấn đề khác do bệnh.Bệnh nhân mắc chứng khó thở bẩm sinh thường phát triển các vấn đề y tế khác do tình trạng của họ.Những người mắc DKC có nguy cơ mắc bệnh xơ phổi cao hơn, một số bệnh ung thư liên quan đến bệnh bạch cầu, rối loạn xương bao gồm vẹo cột sống và các vấn đề về đường tiêu hóa như xơ gan.Tuổi thọ thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng trong trường hợp nghiêm trọng, tuổi thọ trung bình là 16 tuổi. Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu bệnh này và tìm kiếm các lựa chọn điều trị.