Apa itu Dyskeratosis Congenita?

Dyskeratosis congenita, juga dikenal sebagai DKC atau DC, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kegagalan sumsum tulang.Individu dengan gangguan bawaan ini sering hadir dengan kondisi kulit yang tidak biasa yang menunjukkan penyakit ini, meskipun dalam beberapa kasus, indikasi pertama DKC adalah gagal sumsum tulang.Diagnosis dikonfirmasi dengan tes genetik.Pengobatan Dyskeratosis congenita berkisar dari obat hingga transplantasi sumsum tulang.

Kondisi ini sangat jarang, terjadi pada sekitar satu dari satu juta orang.Meskipun tampaknya tidak ada hubungan dengan ras atau etnis, lebih dari 75% kasus adalah laki -laki.Mutasi muncul pada banyak gen, dan peneliti terus menemukan koneksi.Tampaknya ada tiga tautan genetik utama.Syndrome Zinsser-Cole-Engaman, juga dikenal sebagai tautan X-Resesif, terjadi ketika gangguan diturunkan hanya pada kromosom X dan karenanya hanya mempengaruhi jantan.Kasus dominan autosomal terjadi ketika pasien menerima cacat dari hanya satu orang tua, sedangkan pasien dengan bentuk resesif autosomal penyakit menerima mutasi dari kedua orang tua.Dalam beberapa kasus dyskeratosis congenita, tidak ada hubungan genetik dengan penyakit dan mutasi terjadi secara spontan.

Jika orang tua memiliki penyakit atau sadar mereka adalah pembawa, tes genetik dapat dilakukan dalam rahim atau segera setelah lahir untuk menentukan apakah seorang anak memiliki DKC.Jika tidak, diagnosis penyakit biasanya terjadi sekitar usia 10 dan dikonfirmasi dengan tes genetik.Dokter mungkin melihat beberapa kondisi kulit seperti ruam berenda di wajah, leher dan dada;kelainan kuku termasuk punggung bukit, pemisahan, dan kelemahan;atau leukoplakia, yang merupakan tambalan putih yang terjadi di mulut atau area mukosa lainnya.Banyak dari gejala ini mirip dengan penuaan dini.

Gejala yang paling umum dari diskeratosis congenita adalah gagal sumsum tulang.Sumsum tulang menciptakan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, dan ketika sumsum tulang gagal, sel -sel ini terpengaruh.Kegagalan dapat berkembang sebagai pengurangan dalam sel -sel ini.Jika trombosit rendah, suatu kondisi yang dikenal sebagai trombositopenia, maka pasien akan memiliki masalah pembekuan darah.Penurunan sel darah merah, yang membawa oksigen dan zat besi, menyebabkan anemia;Jika sel darah putih tidak diproduksi, maka pasien kehilangan kemampuan untuk melawan penyakit.

Kegagalan sumsum tulang adalah umum pada 90% kasus DKC dan sering diobati dengan penggunaan steroid dan obat lain yang merangsang produksi sumsum.Transplantasi sumsum tulang adalah satu -satunya cara untuk menyembuhkan kegagalan sumsum tulang.Transplantasi datang dengan risiko komplikasi yang tinggi, dan itu tidak mempengaruhi masalah lain yang disebabkan oleh penyakit.

Pasien dengan dyskeratosis congenita sering mengembangkan masalah medis lainnya sebagai akibat dari kondisi mereka.Mereka yang memiliki DKC berisiko lebih tinggi untuk fibrosis paru, kanker tertentu yang terkait dengan leukoplakia, gangguan kerangka termasuk skoliosis, dan masalah gastrointestinal seperti sirosis.Harapan hidup bervariasi dengan keparahan penyakit, tetapi dalam kasus parah, harapan hidup rata -rata berusia 16 tahun. Para peneliti terus mempelajari penyakit ini dan mencari pilihan pengobatan.