Τι είναι η Dyskeratosis Congenita;

Η Dyskeratosis congenita, επίσης γνωστή ως DKC ή DC, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί αποτυχία μυελού των οστών.Τα άτομα με αυτή τη συγγενή διαταραχή συχνά παρουσιάζουν ασυνήθιστες δερματικές παθήσεις που υποδεικνύουν την ασθένεια, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις η πρώτη ένδειξη του DKC είναι η αποτυχία του μυελού των οστών.Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις.Η θεραπεία της δυσκίνητης κυματισμού κυμαίνεται από τη φαρμακευτική αγωγή σε μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, που συμβαίνει σε περίπου ένα στα ένα εκατομμύριο άτομα.Παρόλο που φαίνεται ότι δεν υπάρχει σύνδεσμος για τη φυλή ή την εθνικότητα, πάνω από το 75% των περιπτώσεων είναι αρσενικά.Η μετάλλαξη εμφανίζεται σε πολλαπλά γονίδια και οι ερευνητές συνεχίζουν να ανακαλύπτουν συνδέσεις.Φαίνεται ότι υπάρχουν τρεις πρωταρχικοί γενετικοί σύνδεσμοι.

Το σύνδρομο Zinsser-Cole-Engaman, γνωστό και ως ο σύνδεσμος X, εμφανίζεται όταν η διαταραχή μεταφέρεται μόνο στο χρωμόσωμα Χ και συνεπώς επηρεάζει μόνο τα αρσενικά.Οι αυτοσωματικές κυρίαρχες περιπτώσεις εμφανίζονται όταν οι ασθενείς λαμβάνουν το ελάττωμα από έναν μόνο γονέα, ενώ οι ασθενείς με αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή της νόσου έλαβαν μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς.Σε ορισμένες περιπτώσεις congenita δυσκινητίωσης, δεν υπάρχει γενετική σχέση με την ασθένεια και η μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα.

Εάν οι γονείς έχουν την ασθένεια ή γνωρίζουν ότι είναι φορέας, οι γενετικές δοκιμές μπορούν να γίνουν στη μήτρα ή σύντομα μετά τη γέννηση για να διαπιστωθεί εάν ένα παιδί έχει DKC.Διαφορετικά, η διάγνωση της νόσου συμβαίνει συνήθως γύρω από την ηλικία των 10 ετών και επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις.Οι γιατροί μπορεί να παρατηρήσουν αρκετές δερματικές συνθήκες, όπως ένα δαντελωτό εξάνθημα στο πρόσωπο, το λαιμό και το στήθος.ανωμαλίες των νυχιών, συμπεριλαμβανομένων των κορυφογραμμών, της διάσπασης και της αδυναμίας.ή η Λευψοπλακία, τα οποία είναι λευκά μπαλώματα που εμφανίζονται στο στόμα ή σε άλλες περιοχές του βλεννογόνου.Πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της πρόωρης γήρανσης.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της δυσκινητητικής congenita είναι η αποτυχία του μυελού των οστών.Ο μυελός των οστών δημιουργεί ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια και όταν αποτύχει ο μυελός των οστών, αυτά τα κύτταρα επηρεάζονται.Η αποτυχία μπορεί να προχωρήσει ως μείωση σε οποιοδήποτε από αυτά τα κύτταρα.Εάν τα αιμοπετάλια είναι χαμηλά, μια κατάσταση γνωστή ως θρομβοκυτταροπενία, τότε οι ασθενείς θα έχουν προβλήματα πήξης αίματος.Μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο και σίδηρο, προκαλούν αναιμία.Εάν τα λευκά αιμοσφαίρια δεν παράγονται, τότε οι ασθενείς χάνουν την ικανότητά τους να καταπολεμούν την ασθένεια.

Η αποτυχία του μυελού των οστών είναι κοινή στο 90% των περιπτώσεων DKC και συχνά αντιμετωπίζεται με τη χρήση στεροειδών και άλλων φαρμάκων που διεγείρουν την παραγωγή μυελού.Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι ο μόνος τρόπος για να θεραπεύσετε την αποτυχία του μυελού των οστών.Μια μεταμόσχευση έρχεται με υψηλό κίνδυνο επιπλοκών και δεν επηρεάζει άλλα προβλήματα που προκαλούνται από την ασθένεια.

Οι ασθενείς με δυσεροθέωση congenita συχνά αναπτύσσουν άλλα ιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των συνθηκών τους.Εκείνοι με DKC διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για πνευμονική ίνωση, ορισμένους καρκίνους που σχετίζονται με τη Λευχροπλάκια, τις σκελετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης και των γαστρεντερικών προβλημάτων όπως η κίρρωση.Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι ηλικίας 16. Οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν αυτή την ασθένεια και να αναζητούν θεραπευτικές επιλογές.