Was ist eine Glykogenspeichererkrankung?

Glykogenspeichererkrankung ist eine ererbte Störung, die den Stoffwechsel beeinflusst.Individuen mit der Erkrankung können entweder keinen Glykogen erzeugen oder ihr Körper kann den gespeicherten Glykogen nicht in nutzbare Glukose umwandeln.Die meisten medizinischen Behörden glauben, dass es mindestens 11 verschiedene Formen der Glykogenspeichererkrankung gibt, die jeweils in einem oder mehreren spezifischen Körperteilen auftreten, insbesondere in Leber, Muskeln oder Darms.Viele Menschen mit einer Form der Krankheit unterliegen Hypoglykämie, Muskelkrämpfen und Schwäche sowie einem möglichen Versagen von lebenswichtigen Organen wie Herz oder Nieren.

Glukose ist eine Art Blutzucker, der den Körperzellen die Energie liefert.Glukose wird aus vielen verschiedenen Lebensmitteln und Flüssigkeiten verarbeitet, in den Blutkreislauf eingeführt und in Zellen im gesamten Körper getragen.Nach den Mahlzeiten speichern gesunde Körper überschüssige Glukose für die spätere Verwendung, indem sie sie in Glykogen umwandeln.Wenn eine Person zusätzliche Energie benötigt, aktivieren Enzyme Glykogenmoleküle und konvertieren sie wieder in nutzbare Glukose.Eine Person mit einer Glykogenspeichererkrankung kann jedoch aufgrund eines Enzymmangels Glykogen in Glukose möglicherweise nicht in Glukose umwandeln.oder weiter verbreitet sein.Die verschiedenen Arten von Speicherkrankheiten werden durch die betroffenen Organe oder Muskeln, die Art des Enzymmangels und die vorhandenen Symptome klassifiziert.Da Glykogenspeicherkrankungen angeboren sind, werden die Symptome normalerweise im Säuglingsalter erkannt.Ein Baby mit einer Form der Krankheit kann unter Hypoglykämie, einer geschwollenen Leber, Muskelkrämpfen, Schmerzen und einem Energiemangel leiden.Abhängig vom spezifischen Enzymmangel kann ein Kind Anämie, verzögertes oder verkümmertes Wachstum, Nierenversagen, Herzinsuffizienz oder sogar Tod unterliegen.

Kinderärzte und Spezialisten diagnostizieren normalerweise eine Glykogenspeichererkrankung, indem sie körperliche Untersuchungen durchführen, die Familienanamnese untersuchen und Blut- und Urinproben für die Laboranalyse sammeln.Das Vorhandensein oder Fehlen von Glukose, Enzymen und Cholesterin in Blut- und Urinuntersuchungen ermöglicht es Ärzten, den spezifischen Typ einer Glykogenspeichererkrankung zu bestimmen.Sobald eine Diagnose gestellt wurde, können Behandlungspläne sofort berücksichtigt und unmittelbar erlassen werden, um langfristige Gesundheitsprobleme zu verhindern.

Enzymersatztherapie ist eine wirksame Form der Behandlung für einige Arten von Glykogenspeicherkrankheiten.Ein Arzt injiziert eine Lösung, die spezifische Enzyme direkt in einen Patienten mit einem Patienten enthält, wodurch eine bessere Regulation des Glykogenspiegels fördert und die Fähigkeit zur Verwendung von Glukose erhöht wird.Die Behandlung kann auch eine sorgfältige Überwachung der Nahrungsaufnahme beinhalten, um Hypoglykämie und damit verbundene Gesundheitsprobleme zu verhindern.Babys benötigen häufige Fütterung von Lebensmitteln, die mit hohem Kohlenhydraten und frei von Saccharose und Laktose sind, um eine gesunde Glukoseproduktion zu fördern.Medizinische Forscher experimentieren kontinuierlich mit verschiedenen intravenösen und oralen Medikamenten in der Hoffnung, ein wirksameres Behandlungsmittel für Glykogenspeicherkrankheiten zu finden.