Apa itu penyakit penyimpanan glikogen?

Penyakit penyimpanan glikogen adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi metabolisme.Individu dengan kondisi ini tidak dapat membuat glikogen atau tubuhnya tidak dapat mengubah glikogen yang disimpan menjadi glukosa yang dapat digunakan.Sebagian besar otoritas medis percaya bahwa setidaknya ada 11 bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang berbeda, masing -masing terjadi di satu atau lebih bagian tubuh yang spesifik, terutama di hati, otot, atau usus.Banyak orang dengan bentuk penyakit ini mengalami hipoglikemia, kram otot dan kelemahan, dan kemungkinan kegagalan organ vital seperti jantung atau ginjal.

Glukosa adalah jenis gula darah yang memberikan energi sel.Glukosa dicerna dan diproses dari banyak makanan dan cairan yang berbeda, dimasukkan ke dalam aliran darah, dan dibawa ke sel -sel di seluruh tubuh.Setelah makan, tubuh sehat menyimpan kelebihan glukosa untuk digunakan nanti dengan mengubahnya menjadi glikogen.Ketika seseorang membutuhkan energi ekstra, enzim mengaktifkan molekul glikogen dan mengubahnya kembali menjadi glukosa yang dapat digunakan.Namun, seorang individu yang memiliki penyakit penyimpanan glikogen, mungkin tidak dapat mengubah glikogen menjadi glukosa karena defisiensi enzim.

Penyakit penyimpanan glikogen dapat bermanifestasi dalam satu bagian tubuh, seperti hati atau otot -otot tertentu,atau lebih luas.Berbagai jenis penyakit penyimpanan diklasifikasikan oleh organ atau otot yang terkena, jenis defisiensi enzim, dan gejala yang ada.Karena penyakit penyimpanan glikogen adalah bawaan, gejala biasanya dikenali saat masih bayi.Bayi dengan bentuk penyakit mungkin menderita hipoglikemia, hati yang bengkak, kram otot, sakit, dan kekurangan energi.Bergantung pada defisiensi enzim spesifik, seorang anak dapat mengalami anemia, pertumbuhan yang tertunda atau terhambat, gagal ginjal, gagal jantung, atau bahkan kematian.

Dokter anak dan spesialis biasanya mendiagnosis penyakit penyimpanan glikogen dengan melakukan pemeriksaan fisik, menyelidiki riwayat keluarga, dan mengumpulkan sampel darah dan urin untuk analisis laboratorium.Ada atau tidak adanya glukosa, enzim, dan kolesterol dalam pemutaran darah dan urin memungkinkan dokter untuk menentukan jenis spesifik penyakit penyimpanan glikogen.Setelah diagnosis dilakukan, rencana perawatan dapat dipertimbangkan dan diberlakukan segera dalam upaya mencegah masalah kesehatan jangka panjang.

Terapi penggantian enzim adalah bentuk pengobatan yang efektif untuk beberapa jenis penyakit penyimpanan glikogen.Seorang dokter menyuntikkan larutan yang mengandung enzim spesifik langsung ke dalam aliran darah pasien, mempromosikan regulasi kadar glikogen yang lebih baik dan meningkatkan kemampuan BODY untuk menggunakan glukosa.Pengobatan juga dapat melibatkan pemantauan asupan makanan yang cermat untuk mencegah hipoglikemia dan masalah kesehatan terkait.Bayi sering membutuhkan makan makanan yang tinggi karbohidrat dan bebas dari sukrosa dan laktosa untuk mempromosikan produksi glukosa yang sehat.Peneliti medis terus bereksperimen dengan berbagai obat intravena dan oral dengan harapan menemukan cara pengobatan yang lebih efektif untuk penyakit penyimpanan glikogen.