Bệnh lưu trữ glycogen là gì?

Bệnh lưu trữ glycogen là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất.Các cá nhân mắc bệnh không thể tạo ra glycogen hoặc cơ thể của họ không thể chuyển đổi glycogen được lưu trữ thành glucose có thể sử dụng.Hầu hết các cơ quan y tế tin rằng có ít nhất 11 dạng bệnh lưu trữ glycogen khác nhau, mỗi loại xảy ra ở một hoặc nhiều bộ phận cụ thể của cơ thể, đặc biệt là ở gan, cơ bắp hoặc ruột.Nhiều người mắc một dạng bệnh bị hạ đường huyết, chuột rút và yếu cơ, và sự thất bại của các cơ quan quan trọng như tim hoặc thận. Glucose là một loại lượng đường trong máu cung cấp cho các tế bào cơ thể với năng lượng.Glucose được tiêu hóa và chế biến từ nhiều loại thực phẩm và chất lỏng khác nhau, được đưa vào máu và mang đến các tế bào trên khắp cơ thể.Sau bữa ăn, cơ thể khỏe mạnh lưu trữ glucose dư thừa để sử dụng sau này bằng cách chuyển đổi nó thành glycogen.Khi một người cần thêm năng lượng, các enzyme kích hoạt các phân tử glycogen và chuyển đổi chúng trở lại thành glucose có thể sử dụng.Tuy nhiên, một cá nhân bị bệnh lưu trữ glycogen có thể không thể chuyển đổi glycogen thành glucose do thiếu enzyme.hoặc được phổ biến rộng rãi hơn.Các loại bệnh lưu trữ khác nhau được phân loại bởi các cơ quan hoặc cơ bắp bị ảnh hưởng, loại thiếu enzyme và các triệu chứng có mặt.Vì các bệnh lưu trữ glycogen là bẩm sinh, các triệu chứng thường được nhận ra trong giai đoạn trứng nước.Một em bé có dạng bệnh có thể bị hạ đường huyết, gan sưng, chuột rút cơ bắp, đau nhức và thiếu năng lượng.Tùy thuộc vào sự thiếu hụt enzyme cụ thể, một đứa trẻ có thể bị thiếu máu, tăng trưởng chậm hoặc giảm giá, suy thận, suy tim hoặc thậm chí tử vong.Bác sĩ nhi khoa và chuyên gia thường chẩn đoán bệnh lưu trữ glycogen bằng cách tiến hành kiểm tra thể chất, điều tra tiền sử gia đình và thu thập mẫu máu và nước tiểu để phân tích trong phòng thí nghiệm.Sự hiện diện hoặc vắng mặt của glucose, enzyme và cholesterol trong sàng lọc máu và nước tiểu cho phép các bác sĩ xác định loại bệnh cụ thể của bệnh lưu trữ glycogen.Sau khi chẩn đoán đã được thực hiện, các kế hoạch điều trị có thể được xem xét và ban hành ngay lập tức trong nỗ lực ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe lâu dài. Liệu pháp thay thế enzyme là một dạng điều trị hiệu quả cho một số loại bệnh lưu trữ glycogen.Một bác sĩ tiêm một giải pháp chứa các enzyme cụ thể trực tiếp vào máu của bệnh nhân, thúc đẩy sự điều hòa tốt hơn về mức độ glycogen và tăng khả năng sử dụng glucose của Bodys.Điều trị cũng có thể liên quan đến việc theo dõi cẩn thận chế độ ăn uống để ngăn ngừa hạ đường huyết và các vấn đề sức khỏe liên quan.Trẻ sơ sinh cần cho ăn thường xuyên các loại thực phẩm có nhiều carbohydrate và không có sucrose và lactose để thúc đẩy sản xuất glucose lành mạnh.Các nhà nghiên cứu y học liên tục thử nghiệm các loại thuốc tiêm tĩnh mạch và miệng khác nhau với hy vọng tìm thấy một phương tiện điều trị hiệu quả hơn cho các bệnh lưu trữ glycogen.