Ano ang sakit sa imbakan ng glycogen?

Ang sakit sa imbakan ng glycogen ay isang minana na karamdaman na nakakaapekto sa metabolismo.Ang mga indibidwal na may kondisyon ay alinman ay hindi makalikha ng glycogen o ang kanilang mga katawan ay hindi maaaring mai -convert ang nakaimbak na glycogen sa magagamit na glucose.Karamihan sa mga awtoridad sa medikal ay naniniwala na mayroong hindi bababa sa 11 iba't ibang mga anyo ng sakit sa imbakan ng glycogen, bawat isa ay nagaganap sa isa o mas tiyak na mga bahagi ng katawan, lalo na sa atay, kalamnan, o bituka.Maraming mga tao na may isang form ng sakit ay napapailalim sa hypoglycemia, kalamnan cramp at kahinaan, at posibleng pagkabigo ng mga mahahalagang organo tulad ng puso o bato.Ang glucose ay hinuhukay at naproseso mula sa maraming iba't ibang mga pagkain at likido, na ipinakilala sa daloy ng dugo, at dinala sa mga cell sa buong katawan.Pagkatapos kumain, ang mga malulusog na katawan ay nag -iimbak ng labis na glucose para sa paglaon sa pamamagitan ng pag -convert nito sa glycogen.Kapag ang isang tao ay nangangailangan ng labis na enerhiya, ang mga enzyme ay nag -activate ng mga molekula ng glycogen at i -convert ang mga ito pabalik sa magagamit na glucose.Ang isang indibidwal na may sakit na imbakan ng glycogen, gayunpaman, ay maaaring hindi mai -convert ang glycogen sa glucose dahil sa isang kakulangan sa enzyme.o maging mas malawak.Ang iba't ibang uri ng mga sakit sa imbakan ay inuri ng mga organo o kalamnan na apektado, ang uri ng kakulangan sa enzyme, at ang mga sintomas na naroroon.Dahil ang mga sakit sa imbakan ng glycogen ay congenital, ang mga sintomas ay karaniwang kinikilala sa pagkabata.Ang isang sanggol na may isang form ng sakit ay maaaring magdusa mula sa hypoglycemia, isang namamaga na atay, kalamnan cramp, sakit, at kakulangan ng enerhiya.Depende sa tiyak na kakulangan sa enzyme, ang isang bata ay maaaring sumailalim sa anemia, naantala o stunted na paglaki, kabiguan ng bato, pagkabigo sa puso, o kahit na kamatayan.

Ang mga pediatrician at espesyalista ay karaniwang nag -diagnose ng sakit sa imbakan ng glycogen sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga pisikal na pagsusuri, pagsisiyasat sa kasaysayan ng pamilya, at pagkolekta ng mga sample ng dugo at ihi para sa pagsusuri sa laboratoryo.Ang pagkakaroon o kawalan ng glucose, enzymes, at kolesterol sa mga pag -screen ng dugo at ihi ay nagpapahintulot sa mga doktor na matukoy ang tiyak na uri ng isang sakit na imbakan ng glycogen.Kapag ginawa ang isang diagnosis, ang mga plano sa paggamot ay maaaring isaalang-alang at maisasagawa kaagad sa isang pagsisikap na maiwasan ang mga pangmatagalang problema sa kalusugan.Ang isang doktor ay nag -iniksyon ng isang solusyon na naglalaman ng mga tukoy na enzymes nang direkta sa isang pasyente ng daloy ng dugo, na nagtataguyod ng mas mahusay na regulasyon ng mga antas ng glycogen at pagtaas ng kakayahang magamit ng mga katawan na gumamit ng glucose.Ang paggamot ay maaari ring kasangkot sa maingat na pagsubaybay sa paggamit ng pandiyeta upang maiwasan ang hypoglycemia at mga kaugnay na isyu sa kalusugan.Ang mga sanggol ay nangangailangan ng madalas na pagpapakain ng mga pagkain na mataas sa mga karbohidrat at libre mula sa sucrose at lactose upang maisulong ang malusog na paggawa ng glucose.Ang mga medikal na mananaliksik ay patuloy na nag -eeksperimento sa iba't ibang mga intravenous at oral na gamot sa pag -asang makahanap ng isang mas epektibong paraan ng paggamot para sa mga sakit sa imbakan ng glycogen.