Mi a glikogén tároló betegség?

A glikogén tárolási betegség egy örökölt rendellenesség, amely befolyásolja az anyagcserét.A betegségben szenvedő egyének vagy nem képesek glikogént létrehozni, vagy testük nem tudja átalakítani a tárolt glikogént használható glükózt.A legtöbb orvosi hatóság úgy véli, hogy a glikogén -tároló betegség legalább 11 különféle formája létezik, amelyek mindegyike a test egy vagy több specifikus részén fordul elő, különösen a májban, az izmokban vagy a bélben.Sok betegségben szenvedő embernek hipoglikémia, izomgörcsök és gyengeség, valamint az olyan létfontosságú szervek, mint a szív vagy a vesék esetleges kudarcának van kitéve.

A glükóz egy olyan vércukorszint, amely a test sejtjeit az energiához biztosítja.A glükózt sokféle élelmiszerből és folyadékból emésztik és feldolgozzák, amelyeket a véráramba vezetnek, és az egész test sejtjeibe szállítják.Étkezés után az egészséges testek felesleges glükózt tárolnak a későbbi felhasználás céljából, úgy konvertálva azt glikogénré.Amikor egy embernek extra energiára van szüksége, az enzimek aktiválják a glikogénmolekulákat, és átalakítják azokat felhasználható glükózmá.Az a személy, akinek glikogén -tároló betegség van, előfordulhat, hogy enzimhiány miatt nem képes átalakítani a glikogént glükózmá.Vagy légy szélesebb körben elterjedt.A különféle típusú tárolási betegségeket az érintett szervek vagy izmok, az enzimhiány típusa és a jelenlévő tünetek osztályozzák.Mivel a glikogén tárolási betegségek veleszületett, a tüneteket általában csecsemőkorban ismerik fel.A betegség egyik formájú csecsemője hipoglikémia, duzzadt máj, izomgörcsök, fájdalmak és energiahiány miatt szenvedhet.A specifikus enzimhiánytól függően a gyermeket vérszegénységnek, késleltetett vagy megdöbbent növekedésnek, veseelégtelenségnek, szívelégtelenségnek vagy akár halálnak lehet alávetni.

A gyermekorvosok és a szakemberek általában diagnosztizálják a glikogén tárolási betegséget fizikai vizsgálatok elvégzésével, a családi történelem vizsgálatával, valamint a vér- és vizeletminták gyűjtésével laboratóriumi elemzés céljából.A glükóz, az enzimek és a koleszterin jelenléte vagy hiánya a vér- és vizeletszűrésben lehetővé teszi az orvosok számára, hogy meghatározzák a glikogén tároló betegség specifikus típusát.A diagnózis elkészítése után a kezelési tervek megvizsgálhatók és azonnal elfogadhatók a hosszú távú egészségügyi problémák megelőzése érdekében.

Az enzimpótló kezelés bizonyos típusú glikogén-tárolási betegségek kezelésének hatékony formája.Az orvos egy specifikus enzimeket tartalmazó oldatot injektál közvetlenül a beteg véráramába, elősegítve a glikogénszint jobb szabályozását és növeli a test glükóz felhasználásának képességét.A kezelés magában foglalhatja az étkezési bevitel gondos nyomon követését is a hypoglykaemia és a kapcsolódó egészségügyi problémák megelőzése érdekében.A csecsemőknek gyakori táplálékra van szükségük, amelyek magas szénhidráttartalmú, szacharóztól és laktóztól mentesek az egészséges glükóztermelés elősegítésére.Az orvosi kutatók folyamatosan kísérleteznek különféle intravénás és orális gyógyszerekkel, abban a reményben, hogy hatékonyabb kezelési eszközöket találnak a glikogén tárolási betegségek kezelésére.