Τι είναι η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου;

Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό.Τα άτομα με κατάσταση είτε δεν είναι σε θέση να δημιουργήσουν γλυκογόνο είτε το σώμα τους δεν μπορούν να μετατρέψουν το αποθηκευμένο γλυκογόνο σε χρησιμοποιήσιμη γλυκόζη.Οι περισσότερες ιατρικές αρχές πιστεύουν ότι υπάρχουν τουλάχιστον 11 διαφορετικές μορφές ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου, κάθε μία σε ένα ή περισσότερα συγκεκριμένα μέρη του σώματος, ειδικά στο ήπαρ, τους μύες ή τα έντερα.Πολλοί άνθρωποι με μορφή ασθένειας υπόκεινται σε υπογλυκαιμία, μυϊκές κράμπες και αδυναμία και πιθανή αποτυχία ζωτικών οργάνων όπως η καρδιά ή τα νεφρά.

Η γλυκόζη είναι ένας τύπος σακχάρου στο αίμα που παρέχει στα κύτταρα του σώματος την ενέργεια.Η γλυκόζη χωνεύεται και επεξεργάζεται από πολλά διαφορετικά τρόφιμα και υγρά, εισάγεται στην κυκλοφορία του αίματος και μεταφέρεται σε κύτταρα σε όλο το σώμα.Μετά τα γεύματα, τα υγιή σώματα αποθηκεύουν υπερβολική γλυκόζη για μεταγενέστερη χρήση μετατρέποντάς το σε γλυκογόνο.Όταν ένα άτομο χρειάζεται επιπλέον ενέργεια, τα ένζυμα ενεργοποιούν μόρια γλυκογόνου και τα μετατρέπουν ξανά σε χρησιμοποιήσιμη γλυκόζη.Ωστόσο, ένα άτομο που έχει ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου μπορεί να μην είναι σε θέση να μετατρέψει το γλυκογόνο σε γλυκόζη λόγω ανεπάρκειας ενζύμου.ή να είστε πιο διαδεδομένοι.Οι διάφοροι τύποι ασθενειών αποθήκευσης ταξινομούνται από τα όργανα ή τους μύες που επηρεάζονται, τον τύπο της ανεπάρκειας ενζύμου και τα συμπτώματα που υπάρχουν.Δεδομένου ότι οι ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου είναι συγγενείς, τα συμπτώματα αναγνωρίζονται συνήθως στη βρεφική ηλικία.Ένα μωρό με μια μορφή της νόσου μπορεί να υποφέρει από υπογλυκαιμία, πρησμένο ήπαρ, μυϊκές κράμπες, πόνους και έλλειψη ενέργειας.Ανάλογα με τη συγκεκριμένη ανεπάρκεια ενζύμου, ένα παιδί μπορεί να υπόκειται σε αναιμία, καθυστερημένη ή ακανόνιστη ανάπτυξη, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή ανεπάρκεια ή ακόμα και θάνατο.

Οι παιδίατροι και οι ειδικοί συνήθως διαγνώσουν την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου με τη διεξαγωγή φυσικών εξετάσεων, τη διερεύνηση οικογενειακού ιστορικού και τη συλλογή δειγμάτων αίματος και ούρων για εργαστηριακή ανάλυση.Η παρουσία ή η απουσία γλυκόζης, ενζύμων και χοληστερόλης στο αίμα και τις προβολές των ούρων επιτρέπουν στους γιατρούς να προσδιορίσουν τον συγκεκριμένο τύπο ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου.Μόλις γίνει διάγνωση, μπορούν να εξεταστούν και να θεσπιστούν αμέσως σχέδια θεραπείας σε μια προσπάθεια πρόληψης μακροπρόθεσμων προβλημάτων υγείας.

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι μια αποτελεσματική μορφή θεραπείας για ορισμένους τύπους ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου.Ένας γιατρός εισάγει ένα διάλυμα που περιέχει συγκεκριμένα ένζυμα απευθείας στην κυκλοφορία του ασθενούς, προωθώντας καλύτερη ρύθμιση των επιπέδων γλυκογόνου και αυξάνοντας την ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιεί γλυκόζη.Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει προσεκτική παρακολούθηση της διατροφικής πρόσληψης για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας και των σχετικών ζητημάτων υγείας.Τα μωρά χρειάζονται συχνές τροφές τροφίμων που είναι υψηλά σε υδατάνθρακες και απαλλαγμένα από σακχαρόζη και λακτόζη για να προωθήσουν την υγιή παραγωγή γλυκόζης.Οι ιατρικοί ερευνητές πειραματίζονται συνεχώς με διάφορα ενδοφλέβια και προφορικά φάρμακα με την ελπίδα να βρουν ένα πιο αποτελεσματικό μέσο θεραπείας για ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου.