Was ist Swyer -Syndrom?

Das Swyer -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass die betroffene Person das physische Erscheinungsbild eines weiblichen und das chromosomale Zusammensetzung eines Mannes hat.Eine Person mit dieser Störung wird typischerweise aufgrund des normalen Auftretens von weiblichen Genitalien und dem Vorhandensein einer Gebärmutter- und Eileiter -Röhrchen als Frau angehoben.Diejenigen mit Swyer -Syndrom haben keine funktionellen Eierstöcke oder Hoden und haben normalerweise die unterentwickelten Gonaden zu Beginn des Lebens, um zu verhindern, dass Krebs auftritt.Die Hormonersatztherapie ist die Standardbehandlung für das Swyer -Syndrom, und Beratung kann erforderlich werden, wenn der Patient älter wird, insbesondere wenn Probleme mit der Geschlechtsidentität ersichtlich werden.

Es wird angenommen, dass die meisten Fälle des Swyer -Syndroms von zufälligen genetischen Mutationen beruhen, obwohl es für ein Elternteil möglich ist, ein mutiertes Genmuster weiterzugeben, auch wenn keiner der Eltern offensichtliche Anzeichen der Störung hat.Diese Erkrankung wird normalerweise über das Alter diagnostiziert, in dem die Pubertät erwartet wird und der Jugendliche Tests durchlaufen, um die Gründe für eine verzögerte Pubertät zu bestimmen.Blutuntersuchungen und Beckenbildgebungsergebnisse können häufig das Vorhandensein des Swyer -Syndroms aufdecken.Es gibt abnormale Gewebemassen, bei denen die Eierstöcke oder Hoden in denjenigen sein sollten, die mit Swyer -Syndrom geboren wurden.Im Laufe der Zeit können diese Massen krebsartig werden und viele Ärzte dazu veranlassen, das Gewebe kurz nach der Diagnose zu entfernen.Mit dem Fehlen funktionierender Eierstöcke sind Menstruation und Fruchtbarkeit ohne die Unterstützung der Hormonersatztherapie nicht möglich.Die Hormonersatztherapie ermöglicht es der Person mit dieser Störung, sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und eine Erweiterung der Hüften zu entwickeln.Spendierte Eier und die Verwendung von In -vitro -Befruchtung kann es einer Person mit dieser Erkrankung ermöglichen, eine Schwangerschaft erfolgreich zum Begriff zu tragen, obwohl eine Schwangerschaft ohne die Hilfe der medizinischen Wissenschaft nicht möglich ist.

Traditionell wurde eine Person, bei der das Swyer -Syndrom diagnostiziert wurdeFamilienmitglieder und Ärzte leben als Frau das Leben, weil der äußere Teil des Körpers weiblich scheint.Dies hat manchmal emotionale Probleme für diejenigen verursacht, die mit Problemen der Geschlechtsidentität zu kämpfen haben.Aufgrund des Vorhandenseins männlicher Chromosomen sind einige Menschen mit dieser Erkrankung wohler als männlich.In diesen Situationen kann eine umfangreiche psychologische Therapie und Beratung für den Patienten und die Familie empfohlen werden.Wenn der Patient beschließt, das Leben als männlich zu leben, können verschiedene Arten der Hormontherapie angewendet werden, und eine chirurgische Intervention ist möglich, damit der physische Körper der eines typischen Mannes ähnlich ähnelt.