Apa itu sindrom swyer?

Sindrom swyer adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan orang yang terkena memiliki penampilan fisik betina dan susunan kromosom laki -laki.Seseorang dengan gangguan ini biasanya dinaikkan sebagai wanita karena penampilan normal genitalia wanita dan adanya rahim dan tuba falopi.Mereka yang memiliki sindrom swyer tidak memiliki ovarium atau testis fungsional dan biasanya memiliki gonad terbelakang yang dihilangkan di awal kehidupan untuk mencegah kanker terjadi.Terapi penggantian hormon adalah pengobatan standar untuk sindrom Swyer, dan konseling mungkin menjadi perlu karena pasien bertambah tua, terutama jika masalah identitas gender menjadi jelas.

Sebagian besar kasus sindrom Swyer diyakini berasal dari mutasi genetik acak, meskipun mungkin bagi orang tua untuk meneruskan pola gen yang bermutasi, bahkan jika tidak ada orang tua yang memiliki tanda -tanda gangguan yang jelas.Kondisi ini biasanya didiagnosis sekitar usia ketika pubertas diharapkan dan remaja menjalani tes untuk menentukan alasan pubertas tertunda.Tes darah dan hasil pencitraan panggul seringkali dapat mengungkapkan adanya sindrom swyer.

massa jaringan yang abnormal hadir di mana ovarium atau testis harus berada pada mereka yang lahir dengan sindrom swyer.Seiring waktu, massa ini dapat menjadi kanker, mendorong banyak dokter untuk menghapus jaringan sesaat setelah diagnosis.Dengan tidak adanya ovarium yang berfungsi, menstruasi dan kesuburan tidak dimungkinkan tanpa bantuan terapi penggantian hormon.Terapi penggantian hormon memungkinkan orang dengan gangguan ini untuk mengembangkan karakteristik seks wanita sekunder seperti payudara dan pelebaran pinggul.Telur yang disumbangkan dan penggunaan fertilisasi in vitro memungkinkan seseorang dengan kondisi ini berhasil membawa kehamilan untuk istilah, meskipun kehamilan tidak dimungkinkan tanpa bantuan ilmu kedokteran.

Secara tradisional, seseorang yang didiagnosis dengan sindrom Swyer telah didorong oleh olehAnggota keluarga dan dokter untuk menjalani hidup sebagai wanita karena bagian eksternal tubuh tampak bagi perempuan.Ini terkadang menyebabkan masalah emosional bagi mereka yang berjuang dengan masalah identitas gender.Karena adanya kromosom pria, beberapa orang dengan kondisi ini lebih nyaman diidentifikasi sebagai laki -laki.Terapi dan konseling psikologis yang luas untuk pasien serta keluarga dapat direkomendasikan dalam situasi ini.Jika pasien memutuskan untuk menjalani hidup sebagai laki -laki, berbagai jenis terapi hormon dapat digunakan, dan intervensi bedah dimungkinkan sehingga tubuh fisik lebih mirip dengan laki -laki yang khas.