Hội chứng Swyer là gì?

Hội chứng Swyer là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến người bị ảnh hưởng có ngoại hình của một phụ nữ và trang điểm nhiễm sắc thể của nam giới.Một người mắc chứng rối loạn này thường được nuôi dưỡng như một phụ nữ do sự xuất hiện bình thường của bộ phận sinh dục nữ và sự hiện diện của tử cung và ống dẫn trứng.Những người mắc hội chứng Swyer không có buồng trứng hoặc tinh hoàn chức năng và thường bị loại bỏ các tuyến sinh dục kém phát triển sớm trong cuộc sống để ngăn ngừa ung thư xảy ra.Liệu pháp thay thế hormone là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Swyer và tư vấn có thể trở nên cần thiết khi bệnh nhân già đi, đặc biệt là nếu vấn đề nhận dạng giới tính trở nên rõ ràng.Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Swyer được cho là xuất phát từ các đột biến gen ngẫu nhiên, mặc dù cha mẹ có thể truyền lại mô hình gen bị đột biến, ngay cả khi không có cha mẹ nào có dấu hiệu rõ ràng về rối loạn.Tình trạng này thường được chẩn đoán vào khoảng tuổi khi dậy thì và tuổi vị thành niên trải qua các xét nghiệm để xác định lý do cho tuổi dậy thì chậm trễ.Xét nghiệm máu và kết quả hình ảnh vùng chậu thường có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Swyer.Các khối mô bất thường có mặt trong đó buồng trứng hoặc tinh hoàn nên có ở những người sinh ra mắc hội chứng Swyer.Theo thời gian, những khối này có thể trở thành ung thư, khiến nhiều bác sĩ loại bỏ mô ngay sau khi chẩn đoán.Với việc không có buồng trứng hoạt động, kinh nguyệt và khả năng sinh sản là không thể nếu không có sự hỗ trợ của liệu pháp thay thế hormone.Liệu pháp thay thế hormone cho phép người mắc chứng rối loạn này phát triển các đặc điểm giới tính nữ thứ cấp như ngực và mở rộng hông.Trứng được tặng và việc sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm có thể cho phép một người mắc bệnh này mang thai thành công, mặc dù không thể mang thai nếu không có sự giúp đỡ của khoa học y tế.Các thành viên gia đình và bác sĩ sống cuộc sống như một phụ nữ vì phần bên ngoài của cơ thể xuất hiện với nữ.Điều này đôi khi đã gây ra các vấn đề về cảm xúc cho những người đấu tranh với các vấn đề nhận dạng giới tính.Do sự hiện diện của nhiễm sắc thể nam, một số người mắc bệnh này thoải mái hơn khi xác định là nam giới.Liệu pháp tâm lý và tư vấn rộng rãi cho bệnh nhân cũng như gia đình có thể được khuyến nghị trong những tình huống này.Nếu bệnh nhân quyết định sống cuộc sống như một người đàn ông, các loại liệu pháp hormone khác nhau có thể được sử dụng và có thể can thiệp phẫu thuật để cơ thể vật lý gần giống với một người đàn ông điển hình.