Τι είναι το σύνδρομο Swyer;

Το σύνδρομο Swyer είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που αναγκάζει τον προσβεβλημένο άτομο να έχει τη φυσική εμφάνιση ενός θηλυκού και το χρωμοσωμικό μακιγιάζ ενός αρσενικού.Ένα άτομο με αυτή τη διαταραχή τυπικά αυξάνεται ως γυναίκα λόγω της κανονικής εμφάνισης των γυναικείων γεννητικών οργάνων και της παρουσίας μιας μήτρας και σάλπιγγας.Εκείνοι με σύνδρομο SWYER δεν έχουν λειτουργικές ωοθήκες ή όρχεις και συνήθως έχουν οι υποανάπτυκτες γονάδες που έχουν αφαιρεθεί νωρίς στη ζωή για να αποτρέψουν την εμφάνιση του καρκίνου.Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών είναι η τυπική θεραπεία για το σύνδρομο SWYER και η παροχή συμβουλών μπορεί να καταστεί απαραίτητη καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, ειδικά εάν εμφανιστούν τα ζητήματα ταυτότητας φύλου.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Swyer πιστεύεται ότι προέρχονται από τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις, αν και είναι δυνατό για έναν γονέα να μεταβιβάσει ένα μεταλλαγμένο γονιδιακό μοτίβο, ακόμη και αν κανένας γονέας δεν έχει προφανή σημάδια της διαταραχής.Αυτή η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται γύρω από την ηλικία όταν αναμένεται η εφηβεία και ο έφηβος υφίσταται δοκιμές για να καθορίσει τους λόγους για καθυστερημένη εφηβεία.Οι εξετάσεις αίματος και τα αποτελέσματα της πυελικής απεικόνισης μπορούν συχνά να αποκαλύψουν την παρουσία του συνδρόμου SWYER.Οι μη φυσιολογικές μάζες ιστών υπάρχουν όπου οι ωοθήκες ή οι όρχεις πρέπει να είναι σε εκείνους που γεννιούνται με σύνδρομο Swyer.Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι μάζες μπορεί να γίνουν καρκινικές, προτρέποντας πολλούς γιατρούς να αφαιρέσουν τον ιστό λίγο μετά τη διάγνωση.Με την απουσία λειτουργικών ωοθηκών, η εμμηνόρροια και η γονιμότητα δεν είναι δυνατή χωρίς τη βοήθεια της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών επιτρέπει στο άτομο με αυτή τη διαταραχή να αναπτύξει δευτερεύοντα γυναικεία χαρακτηριστικά φύλου όπως τα στήθη και τη διεύρυνση των ισχίων.Τα δωρεά αυγά και η χρήση in vitro γονιμοποίησης μπορεί να επιτρέψει σε ένα άτομο με αυτή την κατάσταση να φέρει επιτυχώς μια εγκυμοσύνη σε όρο, αν και η εγκυμοσύνη δεν είναι δυνατή χωρίς τη βοήθεια της ιατρικής επιστήμης.Τα μέλη της οικογένειας και οι γιατροί για να ζήσουν τη ζωή ως γυναίκα επειδή το εξωτερικό μέρος του σώματος φαίνεται να είναι γυναίκες.Αυτό έχει προκαλέσει μερικές φορές συναισθηματικά προβλήματα σε όσους αγωνίζονται με προβλήματα ταυτότητας φύλου.Λόγω της παρουσίας αρσενικών χρωμοσωμάτων, μερικοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση είναι πιο άνετα να αναγνωρίζουν ως αρσενικά.Η εκτεταμένη ψυχολογική θεραπεία και η παροχή συμβουλών για τον ασθενή καθώς και για την οικογένεια μπορεί να συνιστάται σε αυτές τις καταστάσεις.Εάν ο ασθενής αποφασίσει να ζήσει τη ζωή ως αρσενικό, μπορεί να χρησιμοποιηθεί διαφορετικοί τύποι ορμονοθεραπείας και η χειρουργική επέμβαση είναι δυνατή έτσι ώστε το φυσικό σώμα να μοιάζει περισσότερο με αυτό ενός τυπικού αρσενικού.