Mi az a Swyer -szindróma?

A Swyer -szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az érintett személy fizikai megjelenését és egy férfi kromoszómás sminkjét okozta.Az ilyen rendellenességgel küzdő személyt általában nőstényként nevelik fel a női nemi szervek normális megjelenése, valamint a méh és a petevezetékek jelenléte miatt.A Swyer -szindrómában szenvedők nem rendelkeznek funkcionális petefészkékkel vagy herékkel, és általában az életkor korai szakaszában eltávolítják az elmaradott gonidokat, hogy megakadályozzák a rák bekövetkezését.A hormonpótló terápia a SWYER szindróma szokásos kezelése, és a tanácsadás szükségessé válhat, amikor a beteg öregszik, különösen, ha a nemi identitás kérdései nyilvánvalóvá válnak.

Úgy gondolják, hogy a Swyer -szindróma legtöbb esete véletlenszerű genetikai mutációkból származik, bár a szülőknek átadhatják a mutált génmintát, még akkor is, ha egyik szülőnek sem van nyilvánvaló a rendellenesség jelei.Ezt a feltételt általában abban az életkorban diagnosztizálják, amikor pubertás várható, és a serdülőkor teszteket végez, hogy meghatározzák a késleltetett pubertás okait.A vérvizsgálat és a medencei képalkotó eredmények gyakran feltárhatják a SWYER szindróma jelenlétét.

A szöveti rendellenes tömegek vannak jelen, ahol a petefészeknek vagy a heréknek Swyer -szindrómában született.Az idő múlásával ezek a tömegek rákos lehetnek, és sok orvosra készteti a szövetet röviddel a diagnózis után.A működő petefészek hiányával a menstruáció és a termékenység nem lehetséges hormonpótló kezelés nélkül.A hormonpótló kezelés lehetővé teszi az ilyen rendellenességgel küzdő személy számára, hogy kialakuljon a másodlagos női nemi jellemzők, például a mellek és a csípő kiszélesedése.Az adományozott tojások és az in vitro megtermékenyítés használata lehetővé teheti az ilyen állapotú személy számára, hogy sikeresen viseli a terhességet, bár az orvostudomány nélkül a terhesség nem lehetséges.A családtagok és az orvosok nőként élnek, mert a test külső része nőnek tűnik.Ez néha érzelmi problémákat okozott azok számára, akik küzdenek a nemi identitás kérdéseivel.A férfi kromoszómák jelenléte miatt néhány ilyen állapotú ember kényelmesebben azonosítja a férfiakat.Ezekben a helyzetekben átfogó pszichológiai terápia és tanácsadás ajánlható a beteg, valamint a család számára.Ha a beteg úgy dönt, hogy férfiként él, különféle típusú hormonterápiát lehet használni, és műtéti beavatkozás lehetséges, hogy a fizikai test jobban hasonlítson egy tipikus híméhez.