Ano ang Swyer syndrome?

Ang Swyer syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng apektadong tao na magkaroon ng pisikal na hitsura ng isang babae at chromosomal makeup ng isang lalaki.Ang isang taong may karamdaman na ito ay karaniwang nakataas bilang isang babae dahil sa normal na hitsura ng babaeng genitalia at ang pagkakaroon ng isang matris at fallopian tubes.Ang mga may Swyer syndrome ay walang mga functional ovaries o testicle at karaniwang may mga hindi maunlad na gonads na tinanggal nang maaga sa buhay upang maiwasan ang pag -iwas sa kanser.Ang therapy ng kapalit ng Hormone ay ang pamantayang paggamot para sa Swyer syndrome, at ang pagpapayo ay maaaring kailanganin dahil ang pasyente ay tumatanda, lalo na kung ang mga isyu sa pagkakakilanlan ng kasarian ay maliwanag.

Karamihan sa mga kaso ng Swyer syndrome ay pinaniniwalaan na nagmula sa random genetic mutations, bagaman posible para sa isang magulang na maipasa ang isang mutated na pattern ng gene, kahit na ang magulang ay walang halatang mga palatandaan ng karamdaman.Ang kundisyong ito ay karaniwang nasuri sa paligid ng edad kung ang pagbibinata ay inaasahan at ang kabataan ay sumasailalim sa mga pagsubok upang matukoy ang mga dahilan para sa pagkaantala ng pagbibinata.Ang mga pagsusuri sa dugo at mga resulta ng imaging pelvic ay madalas na ibunyag ang pagkakaroon ng Swyer syndrome.Sa paglipas ng panahon, ang mga masa na ito ay maaaring maging cancerous, na nag -uudyok sa maraming mga doktor na alisin ang tisyu sa ilang sandali pagkatapos ng diagnosis.Sa kawalan ng paggana ng mga ovary, ang regla at pagkamayabong ay hindi posible nang walang tulong ng therapy ng kapalit ng hormone.Ang therapy ng kapalit ng hormone ay nagbibigay -daan sa taong may karamdaman na ito upang makabuo ng pangalawang babaeng sex na katangian tulad ng mga suso at isang pagpapalawak ng mga hips.Ang mga naibigay na itlog at ang paggamit ng vitro pagpapabunga ay maaaring payagan ang isang taong may kondisyong ito na matagumpay na magdala ng pagbubuntis, kahit na ang pagbubuntis ay hindi posible nang walang tulong ng agham medikal.Ang mga miyembro ng pamilya at doktor upang mabuhay ang buhay bilang isang babae dahil ang panlabas na bahagi ng katawan ay lilitaw sa babae.Minsan ito ay nagdulot ng mga emosyonal na problema para sa mga nagpupumilit sa mga isyu sa pagkakakilanlan ng kasarian.Dahil sa pagkakaroon ng mga kromosom ng lalaki, ang ilang mga tao na may kondisyong ito ay mas komportable na makilala bilang lalaki.Malawak na sikolohikal na therapy at pagpapayo para sa pasyente pati na rin ang pamilya ay maaaring inirerekomenda sa mga sitwasyong ito.Kung nagpasya ang pasyente na mabuhay ang buhay bilang isang lalaki, maaaring magamit ang iba't ibang uri ng therapy sa hormone, at posible ang interbensyon sa operasyon upang ang pisikal na katawan ay mas malapit na kahawig ng isang tipikal na lalaki.