Was ist Williams Syndrom?

Williams Syndrom (WS), auch Williams-Beuren-Syndrom (WBS) genannt, ist eine genetische, neurologische Entwicklungsstörung, bei der Chromosom sieben etwa 26 Gene fehlt.Die Störung ist nach Dr. J. C. P. Williams aus Neuseeland benannt, der sie 1961 erstmals identifizierte. Die Störung ist selten und betrifft nur eine Person in 7.500 bis 20.000.

Williams -Syndrom -Betroffene sind durch Elfen -Gesichtszüge und eine niedrige Nasenbrücke, ein sehr geselliges und fröhliches Verhalten und eine mentale Behinderung in Verbindung mit musikalischen und verbalen Fähigkeiten gekennzeichnet.Sie sind auch anfällig für kardiovaskuläre Probleme, einschließlich Aorten- oder Lungenklappenstenose, einer Herzfehlbildung und einer Hyperkalkämie oder einer erhöhten Kalziumspiegel im Blut.Diejenigen mit WS neigen auch dazu, Linkshänder und links dominant zu sein.Derzeit gibt es kein Heilmittel für WS, obwohl die Symptome wie kardiovaskuläre Probleme manchmal behandelt oder gelindert werden können.

Kinder, die mit Williams -Syndrom geboren wurden, haben häufig ein niedriges Geburtsgewicht und nehmen langsam an.Als Erwachsene sind sie in der Regel kleiner als der Durchschnitt.Niedriger Muskeltonus, Nachlässe und Gelenksteifheit sind ebenfalls häufig, obwohl die Physiotherapie dazu beitragen kann, solche Probleme zu lindern.Aufgrund des geringen Muskeltonus neigen Menschen mit WS auch anfällig für Leistenhernien.Nieren- und Zahnfehlbildungen sind auch bei Patienten mit Williams -Syndrom üblich, und Kinderbuder weisen häufig Schwierigkeiten auf, aufgrund von Zahnstörungen und einem geringen Muskeldon zu schwierig zu füttern.Sie neigen auch dazu, den gesunden Menschenverstand zu fehlen und sind mit Fremden sehr wohl.Diejenigen mit WS sind dafür bekannt, ungewöhnlich freundlich, höflich und fröhlich zu sein, und sie reden gerne mit anderen.Sie haben jedoch auch oft ein höheres Maß an Angst als andere und sind anfälliger für Phobien.Aufmerksamkeitsdefizitstörung ist ein weiteres häufiges Thema.

Eines der auffälligsten Eigenschaften der Menschen mit Williams -Syndrom ist ihre Liebe zur Musik.Menschen mit WS haben wahrscheinlicher als andere eine perfekte Tonhöhe, und viele sind sehr musikalisch talentiert.Sie sind jedoch auch anfällig für eine Hyperakusis oder eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Geräuschen, wie z. B. hohe Geräusche.Phonophobie, die Angst vor lauten Geräuschen, ist auch bei Patienten mit Williams -Syndrom üblich.Diese auditorischen Erkrankungen ähneln denen, die Menschen mit läuerischer Hörverlust betreffen, und können auf die Fehlfunktion der Hörnerven zurückzuführen sein.Hyperakusis kann auch eine Ursache für die hohen Angstgrade sein, die denen mit Williams -Syndrom gemeinsam sind.