Mi az a Williams szindróma?

A Williams szindróma (WS), más néven Williams-Beuren-szindróma (WBS), egy genetikai, neurodevelopentális rendellenesség, amelyben a hét kromoszóma körülbelül 26 gén hiányzik.A rendellenességet az új -zélandi Dr. J. C. P. Williamsnek nevezték el, aki először 1961 -ben azonosította. A rendellenesség ritka, csak egy személyt érint 7500–20 000 -ben.

A Williams -szindróma szenvedőit az Elfin arcvonásai és az alacsony orrhíd, a nagyon társasági és vidám viselkedés, valamint a mentális retardáció jellemzi, zenei és verbális készségekkel párhuzamosan.Ezek hajlamosak a szív- és érrendszeri problémákra is, ideértve az aorta vagy a pulmonális szelep stenosisát, a véráramot akadályozó szívmozgást és a hiperkalcaémiát, vagy megemelkedett kalciumszintet a vérben.A WS-ben szenvedők is balkezes és bal szem domináns.Jelenleg nincs gyógymód a WS -re, bár a tünetek, például a kardiovaszkuláris problémák néha kezelhetők vagy enyhíthetők.Felnőttként általában kisebbek az átlagnál.Az alacsony izomtónus, a laza ízületek és az ízületi merevség szintén gyakori, bár a fizikoterápia segíthet enyhíteni az ilyen problémákat.Az alacsony izomtónus miatt a WS -ben szenvedő emberek hajlamosak az inguinalis sérvre is.A vese és a fogászati rendellenességek szintén gyakoriak a Williams -szindrómában szenvedőknél, és a gyermekbetegek gyakran nehézségekbe ütköznek a fogászati rendellenességek és az alacsony izomtónusok eredményeként.Hajlamosak a józan észre is, és nagyon kényelmesek az idegenekkel.A WS -ben szenvedőkről ismert, hogy szokatlanul barátságos, udvarias és vidám, és élvezik másokkal való beszélgetést.Ugyanakkor gyakran magasabb szorongással rendelkeznek, mint mások, és hajlamosabbak a fóbiákra.A figyelemhiányos rendellenesség egy másik általános kérdés.A WS -ben szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel, mint mások, tökéletes hangmagassággal rendelkeznek, és sokan nagyon zeneileg tehetségesek.Ugyanakkor hajlamosak a hyperacusisra, vagy fokozott érzékenységre bizonyos hangokra, például a magas hangú hangokra.A fonofóbia, a hangos hangok félelme szintén gyakori a Williams -szindrómában szenvedőknél.Ezek a hallási rendellenességek hasonlóak a zaj által kiváltott halláskárosodásban szenvedő emberekhez, és a hallásideg hibás működésének oka lehet.A hyperacusis oka lehet a Williams -szindrómában szenvedők magas szorongásának szintjének is.