Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams (WS), còn được gọi là Hội chứng Williams-Beuren (WBS), là một rối loạn di truyền, phát triển thần kinh trong đó thiếu nhiễm sắc thể bảy.Rối loạn được đặt theo tên của Tiến sĩ J. C. P. Williams của New Zealand, người lần đầu tiên xác định nó vào năm 1961. Rối loạn rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến một người trong 7.500 đến 20.000.Những người mắc hội chứng Williams được đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt của Elfin, và một cây cầu mũi thấp, một thái độ rất hòa đồng và vui vẻ, và chậm phát triển tinh thần cùng với các kỹ năng âm nhạc và bằng lời nói.Chúng cũng dễ bị các vấn đề về tim mạch, bao gồm hẹp van động mạch chủ hoặc phổi, dị tật tim cản trở dòng máu và tăng calci máu, hoặc tăng nồng độ canxi trong máu.Những người có WS cũng có xu hướng thuận tay trái và mắt trái.Hiện tại không có cách chữa trị cho WS, mặc dù các triệu chứng, chẳng hạn như các vấn đề về tim mạch, đôi khi có thể được điều trị hoặc giảm bớt. Trẻ em sinh ra mắc hội chứng Williams thường có cân nặng khi sinh thấp và chậm tăng cân.Khi trưởng thành, chúng thường nhỏ hơn mức trung bình.Mùa cơ thấp, khớp lỏng lẻo và độ cứng khớp cũng rất phổ biến, mặc dù vật lý trị liệu có thể giúp giảm bớt các vấn đề như vậy.Vì giai điệu cơ bắp thấp, những người mắc WS cũng dễ bị thoát vị bẹn.Dị tật thận và nha khoa cũng phổ biến ở những người mắc hội chứng Williams, và những người mắc bệnh thường gặp khó khăn trong việc cho ăn do bất thường của răng và giai điệu cơ bắp thấp. Những người mắc hội chứng Williams gặp khó khăn với quan hệ không gian và xử lý thị giác.Họ cũng có xu hướng thiếu lẽ thường, và rất thoải mái với người lạ.Những người có WS được biết là thân thiện khác thường, lịch sự và vui vẻ, và họ thích nói chuyện với người khác.Tuy nhiên, họ cũng thường có mức độ lo lắng cao hơn những người khác, và dễ bị ám ảnh hơn.Rối loạn thiếu tập trung là một vấn đề phổ biến khác. Một trong những đặc điểm nổi bật nhất của những người mắc hội chứng Williams là tình yêu âm nhạc của họ.Những người có WS có nhiều khả năng hơn những người khác có sân hoàn hảo, và nhiều người rất tài năng về âm nhạc.Tuy nhiên, chúng cũng dễ bị hyperacusis, hoặc độ nhạy cao đối với một số âm thanh nhất định, chẳng hạn như âm thanh cao.Phonophobia, nỗi sợ của âm thanh lớn, cũng phổ biến ở những người mắc hội chứng Williams.Các rối loạn thính giác này tương tự như những người ảnh hưởng đến những người bị mất thính lực do tiếng ồn và có thể là do sự cố thần kinh thính giác.Hyperacusis cũng có thể là một nguyên nhân của mức độ lo lắng cao phổ biến đối với những người mắc hội chứng Williams.