Τι είναι το σύνδρομο Williams;

Το σύνδρομο Williams (WS), που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Williams-Beuren (WBS), είναι μια γενετική, νευροαναπτυξιακή διαταραχή στην οποία λείπει το χρωμόσωμα επτά περίπου 26 γονίδια.Η διαταραχή ονομάστηκε από τον Δρ J. C. P. Williams της Νέας Ζηλανδίας, ο οποίος την αναγνώρισε για πρώτη φορά το 1961. Η διαταραχή είναι σπάνια, επηρεάζοντας μόνο ένα άτομο σε 7.500 έως 20.000.

Οι πάσχοντες από το σύνδρομο Williams χαρακτηρίζονται από χαρακτηριστικά του προσώπου Elfin και μια χαμηλή ρινική γέφυρα, μια πολύ κοινωνική και χαρούμενη συμπεριφορά και νοητική καθυστέρηση σε συνδυασμό με μουσικές και λεκτικές δεξιότητες.Είναι επίσης επιρρεπείς σε καρδιαγγειακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της στένωσης της αορτικής ή της πνευμονικής βαλβίδας, της κακομεταχείρισης της καρδιάς που εμποδίζει τη ροή του αίματος και την υπερασβεστιαιμία ή τα αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.Εκείνοι με WS τείνουν επίσης να είναι αριστερόχειρες και αριστερό μάτι κυρίαρχο.Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το WS, αν και τα συμπτώματα, όπως τα καρδιαγγειακά προβλήματα, μπορούν μερικές φορές να αντιμετωπίζονται ή να ανακουφίζονται. "Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Williams συχνά έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και είναι αργά για να κερδίσουν βάρος.Ως ενήλικες, είναι συνήθως μικρότεροι από το μέσο όρο.Ο χαμηλός μυϊκός τόνος, οι χαλαρές αρθρώσεις και η δυσκαμψία των αρθρώσεων είναι επίσης συνηθισμένες, αν και η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση τέτοιων προβλημάτων.Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου, τα άτομα με WS είναι επίσης επιρρεπή σε βουβωνική κήλη.Οι νεφρικές και οδοντικές δυσπλασίες είναι επίσης συνηθισμένες σε εκείνους με σύνδρομο Williams και οι πάσχοντες από παιδιά συχνά εμφανίζουν δυσκολία στη διατροφή ως αποτέλεσμα των οδοντικών ανωμαλιών και του χαμηλού μυϊκού τόνου. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams δυσκολεύονται με τις χωρικές σχέσεις και την οπτική επεξεργασία.Τείνουν επίσης να μην έχουν κοινή λογική και είναι πολύ άνετα με τους ξένους.Εκείνοι με WS είναι γνωστό ότι είναι ασυνήθιστα φιλικοί, ευγενικοί και χαρούμενοι, και τους αρέσει να μιλάνε με άλλους.Ωστόσο, έχουν επίσης συχνά υψηλότερα επίπεδα άγχους από άλλα και είναι πιο επιρρεπείς σε φοβίες.Η διαταραχή ελλειμμάτων προσοχής είναι ένα άλλο κοινό ζήτημα.

Ένα από τα πιο εντυπωσιακά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Williams είναι η αγάπη τους για τη μουσική.Τα άτομα με WS είναι πιο πιθανό από τους άλλους να έχουν τέλειο γήπεδο, και πολλοί είναι πολύ μουσικά ταλαντούχοι.Ωστόσο, είναι επίσης επιρρεπείς σε υπερπονία ή αυξημένη ευαισθησία σε ορισμένους ήχους, όπως οι υψηλόβαθμοι ήχοι.Η φωνοφοβία, ο φόβος των δυνατών ήχων, είναι επίσης κοινός σε εκείνους με σύνδρομο Williams.Αυτές οι ακουστικές διαταραχές είναι παρόμοιες με εκείνες που επηρεάζουν τα άτομα με απώλεια ακοής που προκαλείται από θόρυβο και μπορεί να οφείλεται σε δυσλειτουργία του ακουστικού νεύρου.Η υπερκεραξία μπορεί επίσης να αποτελέσει αιτία των υψηλών επιπέδων άγχους που είναι κοινά σε εκείνους με σύνδρομο Williams.