Apa itu sindrom Williams?

Williams Syndrome (WS), juga disebut Williams-Beuren Syndrome (WBS), adalah genetik, gangguan neurodevelopental di mana kromosom tujuh kehilangan sekitar 26 gen.Gangguan ini dinamai Dr. J. C. P. Williams dari Selandia Baru, yang pertama kali mengidentifikasinya pada tahun 1961. Gangguan ini jarang terjadi, hanya mempengaruhi satu orang di 7.500 hingga 20.000.

Penderita sindrom Williams ditandai oleh fitur wajah Elfin, dan jembatan hidung rendah, sikap yang sangat ramah dan ceria, dan keterbelakangan mental ditambah dengan keterampilan musik dan verbal.Mereka juga rentan terhadap masalah kardiovaskular, termasuk stenosis katup aorta atau paru, malformasi jantung yang menghalangi aliran darah, dan hiperkalsemia, atau peningkatan kadar kalsium dalam darah.Mereka yang memiliki WS juga cenderung kidal dan dominan mata kiri.Saat ini tidak ada obat untuk WS, meskipun gejalanya, seperti masalah kardiovaskular, kadang -kadang dapat dirawat atau dikurangi.

Anak -anak yang lahir dengan sindrom Williams sering memiliki berat lahir rendah dan lambat untuk menambah berat badan.Sebagai orang dewasa, mereka biasanya lebih kecil dari rata -rata.Nada otot rendah, sendi lax, dan kekakuan sendi juga umum, meskipun terapi fisik dapat membantu mengurangi masalah tersebut.Karena nada otot yang rendah, orang dengan WS juga rentan terhadap hernia inguinal.Malformasi ginjal dan gigi juga umum pada mereka yang memiliki sindrom Williams, dan penderita anak sering menunjukkan kesulitan memberi makan sebagai akibat dari kelainan gigi dan nada berotot rendah.

Orang dengan sindrom Williams mengalami kesulitan dengan hubungan spasial dan pemrosesan visual.Mereka juga cenderung tidak memiliki akal sehat, dan sangat nyaman dengan orang asing.Mereka yang memiliki WS diketahui ramah, sopan, dan ceria, dan mereka senang berbicara dengan orang lain.Namun, mereka juga sering memiliki tingkat kecemasan yang lebih tinggi daripada yang lain, dan lebih rentan terhadap fobia.Gangguan defisit perhatian adalah masalah umum lainnya.

Salah satu karakteristik paling mencolok dari mereka yang memiliki sindrom Williams adalah kecintaan mereka pada musik.Orang -orang dengan WS lebih mungkin memiliki nada yang sempurna, dan banyak yang sangat berbakat secara musik.Namun, mereka juga rentan terhadap hyperacusis, atau sensitivitas yang meningkat terhadap suara-suara tertentu, seperti suara bernada tinggi.Fonofobia, ketakutan akan suara keras, juga umum pada mereka yang memiliki sindrom Williams.Gangguan pendengaran ini mirip dengan yang mempengaruhi orang dengan gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan, dan mungkin karena kerusakan saraf pendengaran.Hyperacusis juga dapat menjadi penyebab tingkat kecemasan yang tinggi yang umum bagi mereka yang memiliki sindrom Williams.